В России с 1 января новорожденных обследуют на 36 генетических заболеваний

С 1 января всех новорожденных в России обследуют на 36 генетических заболеваний. Ранее малышей в обязательном порядке проверяли только на пять. Теперь в расширенный список вошли редкие наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия - то самое заболевание, для лечения которого разработано самое дорогое лекарство в мире.

- Благодаря программе неонатального скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, - говорит главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева. - Это в ряде случаев позволит начать лечение уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья.

Первыми, кто вошел в программу, стали малыши, родившиеся в новогоднюю ночь: семнадцать в Свердловской области, десять в Челябинской, четверо на Ямале, одиннадцать в Тюмени. У каждого из них на вторые сутки жизни провели забор восьми капель крови из пяточки на специальный тест-бланк. Пробы со всего округа автомобильным и авиатранспортом везут в Екатеринбург, в клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка". Это учреждение, получившее статус центра компетенций, оснащено тандемными масс-спектрометрами и другим дорогостоящим лабораторным оборудованием.

Программа сразу дала результат: одного ребенка отнесли к группе риска. Его ждет подтверждающая диагностика, а затем при необходимости оперативное лечение.