По результатам тестирования около тысячи новорожденных отнесены к группе риска наследственных заболеваний и пройдут более углубленное обследование для подтверждающей диагностики, сообщили в Минздраве России.
У 13 младенцев врожденные и наследственные заболевания уже подтверждены, в том числе диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) поставлен двум новорожденным, у четырех установлен первичный иммунодефицит, еще у семи - наследственные болезни обмена.
Девочка со СМА, родившаяся 1 января 2023 года в Кургане, уже включена в списки фонда "Круг добра" для обеспечения необходимой дорогостоящей лекарственной терапией.
Программа расширенного неонатального скрининга, стартовавшая 1 января 2023 года, обеспечивает обследование всех новорожденных более чем на 40 редких заболеваний - вне зависимости от региона и медучреждения, где они появляются на свет. Цель программы - диагностировать врожденные и наследственные заболевания на раннем этапе, еще до появления клинических симптомов. Такой подход в совокупности с обеспечением эффективного лечения дает возможность спасать детей, которые ранее были обречены на тяжелое заболевание, инвалидность и преждевременную смерть. Дорогостоящие лекарства для таких детей предоставляет фонд "Круг добра".
Кроме малышей с генетическими заболеваниями, помощь за счет фонда получают дети с другими тяжелейшими патологиями, в том числе онкологическими. "Сегодня инновационные лекарственные препараты благодаря "Кругу добра" становятся доступными для всех детей, вне зависимости от места проживания и статуса родителей. Россия сейчас вышла на первое место по обеспечению детей орфанными препаратами", - сообщил глава фонда протоиерей Александр Ткаченко. Важно, что теперь фонд опекает детей до 19 лет.