"Наша клиника уже 50 лет занимается проблематикой орфанных заболеваний. Сегодня известно, что около 80% редких болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству. И одна из задач современной медицины - учиться бороться и с ними. Если раньше почти от 95% редких болезней не существовало лекарств, то сегодня фармпроизводители занимаются их разработкой и выпуском", - рассказал Сергей Моисеев.
Главная проблема в создании таких лекарств (и это характерно не только для нашей страны) - они крайне дорогостоящие, поскольку при разработке требуют примерно одинаковых интеллектуальных и финансовых инвестиций, но применяются в отличие от лекарственных "блокбастеров" у ограниченного круга больных.
"Но в России сейчас фармкомпании берутся за производство при поддержке государства и гарантиях того, что их лекарство будет востребовано", - отметил профессор Моисеев.
Еще одна сложность, о которой много дискутировали на форуме, - в постановке самого диагноза. С нынешнего года расширена программа неонатального скрининга новорожденных - их теперь проверяют не на пять (как раньше), а на 36 наследственных заболеваний. Но в целом науке известно уже около семи тысяч заболеваний, связанных с повреждением генома. Поэтому специалисты, в числе прочего, обсуждали и перспективы проведения не "фрагментарных" исследований (скрининг проводится на те заболевания, которые на сегодняшний день имеют лекарственную терапию), но и полного генома.
И, конечно, важно готовить специалистов, которые могли бы проявить настороженность в отношении возможного орфанного диагноза и вовремя отправили пациента на обследование.
"Существует низкая информированность о редких заболеваниях, к каким относится, к примеру, болезнь Фабри, некоторые другие болезни, с которыми мы вообще иногда сталкиваемся, типа мукополисахаридозов, порфирий и так далее. Врач знает ее название, знает фамилию автора, который ее описал, но не имеет практического представления о ее проявлениях. И при всем желании не может ее заподозрить, даже когда он видит пациента с типичными проявлениями", - пояснил Сергей Моисеев.
Не случайно в Орфанном форуме принимали участие не только признанные специалисты в области орфанных заболеваний, но и будущие врачи. А теоретическая часть форума дополнена практическими мастер-классами.
"На сегодняшний день Клиника ревматологии, нефрологии и профпатологии выполняет функцию федерального медицинского центра. К нам обращаются пациенты со всех регионов России. После проведенного обследования, когда диагноз установлен, пациенту назначают лечение. Дальше человек обращается в региональные органы здравоохранения, которые выделяют средства на его терапию - дорогостоящими лекарствами орфанных пациентов обеспечивает государство", - заключил Сергей Моисеев.
Международный день редких, или орфанных, заболеваний призван привлечь внимание общественности к проблеме людей с такими болезнями. На сегодняшний день известно около 7000 орфанных заболеваний. В мире ими страдают порядка 350 миллионов человек, в России около 147 тысяч пациентов имеют редкий диагноз.
• Программа высокозатратных нозологий (ВЗН), по которой пациенты бесплатно получали дорогостоящие лекарства, включала только 7 диагнозов. Несколько лет назад она была расширена в два раза.
• Дети с жизнеугрожающими, тяжелыми, прогрессирующими, в том числе орфанными, заболеваниями обеспечиваются самыми дорогими лекарствами и медизделиями за счет средств фонда "Круг добра". С нынешнего года фонд берет под опеку детей до достижения ими 19 лет (раньше было 18).
• С 1 января в России был введен расширенный неонатальный скрининг на более чем 40 редких заболеваний. В России ежегодно рождается примерно 100 детей со СМА, и раньше все они были обречены на быструю инвалидность. за январь-февраль уже выявлено несколько новорожденных с подозрением на СМА, у некоторых диагноз уже подтвержден, и им назначено необходимое лечение. Если учесть все 40 нозологий, в отношении которых проводится тестирование, программа по расширенному неонатальному скринингу позволит спасать до 2 тысяч новорожденных в год.