Наследственный рак развиваются из-за передачи от родителей к детям патогенных генетических мутаций. Сейчас хорошо изучено наследственное онкозаболевание груди. Почти 30 процентов больных, у которых родственники имели схожие диагнозы, имеют мутации генов BRCA1 и BRCA2. Однако все чаще люди говорят, что сдавали тест, но изменения генома у них не обнаружили.
Как выяснили ученые НИИ онкологии Томского НИМЦ, "европейские" мутации генов BRCA1/2 у представителей коренных этносов Сибири и Дальнего Востока отсутствуют. Напротив, некоторые народы (например, якуты, тувинцы, хакасы, буряты) имеют свои специфические мутации генов, которые приводят к раку молочной железы и яичников.
Исследования провели на территории Якутии, Хакасии и в Республике Тыва. Сейчас ученые работают в Бурятии, Как и у других коренных народов, у бурятов есть гены, которые могут отвечать за развитие онкозаболевания. Их-то и необходимо изучить, чтобы выявить, есть ли у людей предрасположенность к раку.
По словам научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии и иммунологии НИИ онкологии Томского НИМЦ Полины Гервас, доказано, что сдавать анализы на мутацию генов BRCA1/2 бурятам бесполезно. Они ничего не покажут.
- При первой экспедиции нами были собраны образцы. У бурятского этноса не найдены "европейские" мутации, но у двух пациенток были обнаружены мутации генов RAD51D и у одного мутация гена PTEN. Это редкие мутации. Чтобы доказать, что они приводят к развитию рака у бурятов, нам нужно набрать большое количество образцов. Только так мы найдем повторяющиеся мутации разных генов, - сказала Полина Гервас.
Таким образом, в республике можно будет предотвращать онкозаболевания у родственников заболевших пациентов.