"Одна из задач конференции - не только обменяться опытом, но и упрочить связи между наукой и медициной практической. Чтобы коллектив ученых, разработав уникальные методики, имел возможность их внедрения", - подчеркнула Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца.
Перспективных направлений, в которых особенно много разработок, связанных с генетическими факторами, несколько. Например, ранняя диагностика и лечение орфанных (редких) заболеваний. Сейчас уже многие недуги, еще недавно считавшиеся приговором, все-таки лечатся, особенно если заболевание выявлено в младенческом возрасте. Именно на раннее выявление таких недугов направлен введенный с этого года скрининг новорожденных на 36 наследственных и врожденных недугов (до этого исследование проводилось на 5 заболеваний).
Цифра 36 взята не просто так. Именно на такое число заболеваний уже есть отработанные схемы лечения, препараты, особенные диеты (есть заболевания, при которых коррекция питания творит чудеса). Даже такой недуг как СПА (спинально-мышечная атрофия) уже не кажется фатальным. Если ранее больным была гарантирована инвалидность и преждевременный уход из жизни, то теперь есть лекарство - крайне дорогостоящее, которое обеспечивает пациенту более высокое качество жизни и увеличение ее продолжительности. Причем препарат пациенты в России получают бесплатно - за счет средств благотворительного фонда.
"Но дело не только в препаратах. Есть и чисто организационные проблемы. Например, должна быть четкая схема взаимодействия между детской и взрослой медицинской сетью. Чтобы человек, имеющий врожденное заболевание, по достижении взрослого возраста также оставался под пристальным наблюдением профильных специалистов", - отметила Ларионова. Также остается острой проблема доступности качественной медпомощи в регионах.
Как отметил Иван Юров, заведующий лабораторией молекулярной генетики и цитогенетики мозга Научного центра психического здоровья, по крайней мере теперь появилась возможность с помощью интернет-технологий собрать "федеральный консилиум", к которому привлечь специалистов не только из ведущих российских медицинских учреждений, но и зарубежных коллег. Причем консилиум собирается быстро - в течение нескольких часов, даже за час.
Огромное число разработок касается лечения онкологических недугов. Молекулярно-генетические исследования крайне важны для диагностики заболевания, выявления метастазирования на ранних этапах и выбора лечения. Постоянно вводится в практическое здравоохранение и новые классы препаратов, позволяющие как минимум существенно продлить жизнь больного. Тем не менее, несмотря на научные прорывы и новые лекарственные средства, по-прежнему остается проблемой внедрение персонализированного подхода к пациенту.
Не хватает и самих клиник, в которых разрабатывают и внедряют генетические технологии. Соответственно, ощущается и нехватка специалистов в этой сфере.