Подведены первые итоги расширенного скрининга новорожденных в Петербурге

Более трехсот младенцев, страдающих наследственными заболеваниями, лечение которых можно начать буквально с первых дней жизни, уже выявлено в России благодаря государственной программе скрининга новорожденных. Ранее проводилось исследование только пяти недугов, сегодня - тридцати шести.

- Конкретные тридцать шесть заболеваний выбраны не случайно. Именно для них сейчас есть эффективные методы лечения, специальные варианты питания (при ряде недугов, например при нарушении обмена жирных кислот, оно необходимо). И начинать лечение нужно как можно раньше, с первых же дней после рождения. Да, рано или поздно эти заболевания были бы выявлены. Но специфика их такова, что они начинают пагубно действовать на организм буквально с момента появления ребенка на свет, - подчеркнул Виталий Беженарь, главный внештатный акушер-гинеколог Санкт-Петербурга.

Например, СМА (спинально-мышечная атрофия). Как и многие другие генетически обусловленные недуги, оно может возникнуть у ребенка супружеской пары, заболеванием не страдающей. Сейчас в распоряжении врачей есть дорогостоящий, но для пациентов бесплатный препарат, закупаемый на средства благотворительного фонда. Раннее его введение обеспечивает значительное увеличение продолжительности жизни, причем при гораздо более высоком ее качестве. То есть заболевание перестало считаться приговором.

"РГ" побывала в перинатальном центре Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета. Одно из подразделений центра - как раз родовое, и здесь, как и во всех других роддомах, также проводится скрининг. В перинатальный центр приезжают пациентки не только из Санкт-Петербурга, но и со всей страны. Никто от скрининга не отказывается, важность достаточно простой по выполнению манипуляции разъясняют медики.

Некоторые будущие мамы рассказали "РГ", что и во время беременности наблюдались здесь же, так как живут либо в Петербурге, либо близлежащем к Северной столице районе Ленобласти. А кто-то пришел в перинатальный центр на проведение ЭКО. Много пациенток из СЗФО и Центрального округа, а недавно, как пояснил главный врач клиники университета Виталий Резник, достигнуто соглашение с ЛНР, откуда тоже будут присылать женщин на ЭКО. Процедура бесплатная, проводится в рамках ОМС.

Педиатрический университет - единственное на Северо-Западе медицинское учреждение, которое может оказывать медицинскую помощь от зачатия до достижения ребенком 18 лет, и все в рамках ОМС. То есть женщина может обратиться сюда за проведением ЭКО, потом наблюдаться здесь вместо того, чтобы идти в женскую консультацию, соответственно, рожать здесь и в дальнейшем - приводить на консультации своего ребенка. И это очень удобная система. Ведь в тех же коммерческих клиниках хотя сами процедуры ЭКО можно сделать и в рамках ОМС, но после наступления беременности врачи уже не смогут вести беременную - по крайней мере бесплатно. А перинатальный центр именно на базе вуза дает возможность консультироваться с врачами различных профилей и в случае необходимости получать лечение, в том числе высокотехнологичное.