Каждая вторая беременная на Ямале проходит бесплатное генетическое исследование
В ходе тематической сессии "Генетика как ключ к новым возможностям в сохранении здоровья" глава региона рассказал об опыте Ямала в применении генетических исследований, о том, какие качественные шаги за последние четыре года сделала ямальская медицина в этом направлении.
"Учитывая специфику нашего Арктического региона, одного из самых больших по площади в стране, для успеха лечения очень важна качественная медицинская диагностика, - отметил Дмитрий Артюхов, - особенно когда это касается детей, будущих родителей. Мы начинали проект по неинвазивному пренатальному тестированию беременных женщин с труднодоступных территорий Ямала, а сейчас уже пришли к тому, что каждая вторая будущая мама в регионе бесплатно проходит такое исследование. К счастью, процент генетических отклонений небольшой. Но также важно, что значительно снизилась тревожность женщин и уменьшилось число последующих инвазивных вмешательств. Ведь уже на раннем сроке беременности будущая мама получает от врача достоверное заключение"
Отметим: еще в июле 2020 года в регионе беременным женщинам стали выполнять неинвазивное пренатальное тестирование, которое помогает на раннем этапе диагностировать хромосомные патологии плода. Регион проводит обязательное тестирование беременных жительниц, ведущих традиционный образ жизни в тундре, и будущих мам из группы риска.
Благодаря этому проекту на 40 процентов удалось снизить количество инвазивных процедур. Кроме того, точность проводимого исследования - более 99 процентов - позволяет сократить показатель ложных результатов.
За время действия программы первоначальное число исследований увеличено в шесть раз - с 500 до трех тысяч ежегодно. Их уже прошло около десяти тысяч женщин.
В Год семьи, объявленный президентом России, и в Год детства на Ямале ввели уникальную для России программу для семей - возможность на условиях софинансирования пройти необходимые исследования. Их спектр обширен: от определения резус-фактора у плода и полногеномного исследования супругов до проведения исследований детям до трех лет для выявления наследственных заболеваний. В России сделать это сегодня можно только за счет собственных средств, на Ямале половину стоимости оплачивает округ. Всего до конца года планируют провести 1200 подобных исследований.
Кроме того, с 2021 года в регионе действует программа полногеномного исследования онкопациентов и их близких родственников. На сегодняшний день обследовано около 700 больных и порядка 200 родственников. У 85 пациентов и 62 их родственников выявлена генетическая предрасположенность к онкологии, лидируют новообразования груди и кишечника. Все пациенты получают своевременное лечение и проходят профилактические медицинские осмотры.
Действует программа по мотивации врачей, желающих повысить свои компетенции в части персонализированной медицины. В ней уже принимают участие 500 специалистов, которые на собственном опыте изучают полногеномное секвенирование. Медики сдали кровь на выявление генетических рисков, 450 из них уже получили результаты.
Во время своего выступления на форуме в Санкт-Петербурге Дмитрий Артюхов акцентировал внимание на необходимости обучать будущих врачей первичного звена основам генетической настороженности.