Это новое инновационное лекарство применяют для лечения наследственного заболевания со сложным названием - дефицит декарбоксилазы ароматических кислот. Стоимость препарата - около 3 млн евро, и купил его для маленького пациента фонд "Круг добра". Лечение не только очень дорогое, но и сложное: препарат необходимо ввести прямо в мозг пациента. Эту уникальную операцию провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России (РДКБ).
Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот - это редкое наследственное заболевание, из-за которого страдает мозг и, как следствие, утрачиваются многие жизненные функции.
"Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: развивается мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет "маску", поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики РДКБ в 2012 году, но лечения до недавнего времени не существовало", - рассказала заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, профессор Светлана Михайлова.
Инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии этой тяжелой патологии. Некоторое время назад его включили в перечень для закупок Фонда "Круг добра", и когда в Фонд поступили заявки на терапию, лекарство было приобретено.
Первым пациентом, получившим один из самых дорогих препаратов в мире, стал шестилетний Фаддей. Сложный диагноз был ему поставлен врачами РДКБ еще в 2022 году, и вот теперь он получил возможность получить уникальную терапию.
Лечение заключается в том, что с помощью микроинфузии (укол выполняется в мозг) в организм пациента доставляется здоровая копия "поломанного" гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие - нейромедиаторов. Чтобы доставить лекарство точно в необходимый сегмент мозга, нейрохирурги РДКБ проводили вмешательство с использованием нейронавигационной станции.
"Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре минус 70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции, - рассказал нейрохирург РДКБ Дмитрий Ращиков. - Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку. С использованием технологий 3D-моделирования и МРТ- изображений головного мозга построили четыре траектории для введения препарата".
Как пояснил нейрохирург, лекарство вводится в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. При помощи станции нейронавигации и ранее смоделированных траекторий врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю, специально спроектированную для таких вмешательств. В течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.
"Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты в борьбе с этой редкой и тяжелой патологией. Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента. Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться", - рассказала Светлана Михайлова.
На сегодняшний день в России доступны пять генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда "Круг добра". Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали его применять.
"Самый главный результат работы Фонда - это спасенные жизни. Их уже более 26 тысяч - детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями", - сказал председатель правления Фонда "Круг добра", протоиерей Александр Ткаченко.
Предполагается, что в ближайшие дни уникальную терапию получит еще один ребенок с тем же диагнозом - это семилетняя Варвара из Краснодарского края, которая сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.