Подобный скрининг направлен на обнаружение у потенциальных родителей скрытых носительств патогенных изменений в генах. Это даст возможность спрогнозировать риск появления на свет ребенка с наследственным заболеванием еще до наступления беременности, пишет ТАСС.
Курировать данное направление поручено министерству здравоохранения. В течение 2026 года ведомству необходимо сформировать и внести предложения о поэтапном внедрении такого тестирования на фоне уже действующего неонатального скрининга, а также представить отчет в кабмин.
В настоящее время в России все младенцы в обязательном порядке проходят бесплатное обследование на наличие ряда наследственных болезней. Это помогает диагностировать патологию до проявления ее симптомов и незамедлительно приступить к терапии. С 2023 года программа стала более масштабной: если раньше выявляли 5 заболеваний, то теперь их число возросло до 36. Однако унифицированной системы проверки будущих матерей и отцов пока не существует. При необходимости пара может пройти подобное обследование добровольно и за свой счет.
Параллельно власти намерены увеличивать процент новорожденных, охваченных расширенным скринингом. Целевой показатель - ежегодно обследовать не менее 95% появившихся на свет детей. Добиться этих значений планируется к 2030 году. Работа возложена на региональные органы власти, которые должны будут отчитываться о результатах перед Минздравом России.