Национальные проекты "Продолжительная и активная жизнь", "Новые технологии сбережения здоровья", "Семья" определили одной из целей системы здравоохранения персонализированный подход к пациенту. Особенно это важно в лечении тяжелых и редких заболеваний, поскольку их течение у разных пациентов может сильно отличаться и требовать индивидуальной терапии.
Подробно обсудить тему "Время выбора: персонализированный подход в терапии редких заболеваний" в медиацентре "Российской Газеты" собрались ведущие эксперты страны: врачи разных специальностей, ученые, представитель Всероссийского союза пациентов. Они констатировали переход российской медицины на качественно новый этап, когда на смену дефициту необходимых лекарств пришла множественность опций, а вместе с ней и проблема их выбора. Если раньше главным ограничением было отсутствие патогенетического лечения, то сегодня для терапии при болезни Фабри, болезни Гоше, мукополисахаридозах, спинальной мышечной атрофии и других орфанных заболеваний доступно сразу несколько альтернативных препаратов.
Тем не менее, задала вектор обсуждения модератор дискуссии Захарова Екатерина, доктор медицинских наук, доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", в нашей стране, и в том числе в опыте коллег, которые принимают участие в обсуждении, бывают прецеденты, когда они сталкиваются с непростыми вопросами: с чего начать терапию, как ее продолжить, стоит ли иногда переключать пациента с одного препарата на другой, в каких случаях это необходимо делать и т.д.
Однако нормативная и организационная модель оказания помощи медленно адаптируется к этой реальности и не обеспечивает достаточных механизмов для обоснованного выбора оптимальной терапии для конкретного пациента. Ограниченность данных в реальной клинической практике по сравнительной эффективности, что ожидаемо, когда речь идет об орфанных препаратах, и практика административной замены препаратов создают риски ухудшения исходов, снижения приверженности лечению и роста долгосрочных затрат системы здравоохранения.
"Для орфанных заболеваний клинические рекомендации в большинстве случаев не содержат сравнительного анализа эффективности альтернативных терапевтических опций, - подчеркнула заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова. - Практика немедицинской замены терапии у стабильных пациентов создает клинические и этические риски. Генетическая и клиническая гетерогенность пациентов требует персонализированного подхода с учетом генотипа, фенотипа и биомаркерного профиля. Недостаточно развиты и механизмы мультидисциплинарного принятия решений".
Заведующий кафедрой профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского университета, член-корреспондент РАН, профессор Сергей Моисеев подробно охарактеризовал ситуацию на рынке орфанных препаратов, отметив активное развитие отечественных биотехнологических компаний и появление как биоаналогов, так и выход международных оригинальных инновационных разработок.
При этом на примере болезни Фабри эксперт подчеркнул, что сравнивать препараты с разными международными непатентованными наименованиями крайне сложно и не всегда правильно. Но когда есть разные препараты, соответственно у врача есть возможность замены одного на другой. Очевидное показание для этого - плохая переносимость, если у пациента развиваются какие-то нежелательные явления. Если альтернатива есть, то врач может сразу заменить лекарство и обеспечить продолжение лечения.
"Решение о выборе терапии должно быть коллегиальным и приниматься на уровне федерального медицинского центра или консилиумом с участием нескольких учреждений", - отметил Сергей Моисеев и напомнил о главном принципе оказания медицинской помощи и "не навреди". Эксперт также заметил, что зарубежные препараты приходят в Россию с уже накопленным международным опытом, и ждать дополнительных лет для их изучения внутри страны нецелесообразно и несправедливо по отношению к российским пациентам, которым инновационное лечение необходимо уже сейчас.
Руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний РНЦХ им. Петровского, д.и.н. Нато Вашакмадзе заявила: "Если мы говорим о том, что мы - врачи доказательной медицины, то помимо многочисленных публикаций, которые есть в сети, мы обязательно должны учитывать особенности каждого пациента, то есть обеспечить персонализированный подход к пациенту. Это принципиально важно". Эксперт подчеркнула, что цена препарата не должна становиться ключевым критерием выбора, который не может быть прерогативой врача.
"Я не знаю стоимости ни одного лекарственного препарата", - заявила. Надо Вашакмадзе. - Нам, врачам, нужны сравнительные исследования, чтобы мы объективно могли судить об эффективности лекарств". По мнению эксперта, помимо клинических рекомендаций врач должен основываться и на собственном клиническом опыте.
Профессор Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, д.м.н. Валентина Ларионова акцентировала внимание на молекулярной диагностике как основе персонализации, а также отметила важность диалога научного сообщества с фармпроизводителями.
"Болезни, которые мы лечим, имеют разную молекулярно-генетическую природу, разные мутации с разными последствиями. И для врачей важно понимание функционального класса мутаций, - отметила она. - Например, при болезни Фабри, которую мы хорошо знаем, сегодня идут дебаты, какой препарат назначать, поскольку действительно есть пациенты, которые не отвечают на стандартное лечение. Научное сообщество открыто к обсуждению потребностей орфанной сферы в новых препаратах. Вместе с тем мы не поддерживаем использование новых молекул без каких-либо исследований и с низкой доказательной базой", - отметила Валентина Ларионова.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв подчеркнул, что при смене препарата значение имеет информированное согласие.
"Пациент должен понимать, почему его переводят с одного препарата на другой, какие есть риски и преимущества. Когда терапия успешна, а смена происходит по экономическим причинам, это порождает недоверие и агрессивные формы защиты прав", - предупредил он.
Ключевым источником информации для пациента все равно остается врач, отметил эксперт. По закону он назначает терапию по международному непатентованному наименованию, но пациент вполне может прийти и спросить: "А что это за препарат такой-то торговой марки?" - и ожидает доступного ответа. И здесь возникает проблема: нередко врач, особенно когда речь идет о российских лекарствах, просто не владеет достаточной информацией. Это, конечно, подрывает доверие.
Развитие науки делает возможным сочетание хирургических и медикаментозных методов лечения генетически гетерогенных заболеваний, связанных с нарушением формирования скелета, сообщила эксперт Полина Очирова по орфанным заболеваниям, ортопед-вертебролог в Национальном медицинском исследовательском центре травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова. Это означает, что и здесь нужны новая терапия и возможности выбора врачом линии лечения.
Для перехода к реальному персонализированному лечению, пришли к выводу участники круглого стола, необходимо инициировать государственные научные программы по сравнительным исследованиям препаратов, разработке биомаркер-ориентированных моделей мониторинга и внедрению мультидисциплинарных консилиумов как обязательного элемента принятия решений.
Главный итог состоявшейся дискуссии: в условиях множества опций ключевой задачей становится не просто обеспечение доступности лекарственных препаратов, а право врача на их обоснованный выбор в интересах конкретного пациента с учетом клинических данных и личного опыта.