Названы основные проблемы в лечении детей с орфанными заболеваниями

Ситуация с диагностикой и лечением детей с орфанными (редкими) заболеваниями в последние годы серьезно улучшилась, но проблем по-прежнему много. Чтобы привлечь к ним внимание, каждый год в июне в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, где помогают таким детям, проводят фотовыставку, рассказывающую о жизни "редких" пациентов.

В этом году выставка объединила 18 портретов - 18 личных историй. Эта инициатива направлена на то, чтобы напомнить - за каждым диагнозом всегда стоит человек, его семья и ежедневная борьба за право на полноценную жизнь.

В последние годы были сделаны серьезные шаги для поддержки людей с редкими заболеваниями. С 2021 года работает фонд "Круг добра", благодаря которому тысячи детей получили возможность современного, часто очень дорогого лечения. С 2023 года расширился неонатальный скрининг - новорожденных стали тестировать на 36 генетических заболеваний, что позволило выявлять недуг еще до видимых симптомов и начинать лечение, пока болезнь еще не успела нанести заметного урона организму. Об этом рассказал сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.

Постепенно совершенствуется система лекарственного обеспечения - российские компании участвуют в разработке орфанных препаратов.

"Вместе с тем, развитие генетики и повышение доступности лекарственного обеспечения требует новых решений по развитию помощи орфанным больным. Очевиден потенциал для дальнейшего развития - от достижения более высоких показателей по обеспеченности пациентов терапией до перехода к единой национальной стратегии в орфанной сфере, - считает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктор медицинских наук Екатерина Захарова. - Это обеспечит возможность долгосрочного планирования, в том числе по действующим программам, интеграцию усилий экспертов на всех уровнях и поможет переходу к пациентоориентированной модели".

Специалисты объясняют: орфанным больным остро нужна ранняя диагностика, доступ к генетическим исследованиям. Для взрослеющих пациентов, выходящих из-под опеки "Круга добра" острым вопросом остается обеспечение необходимыми лекарствами. Кроме того, нужно развивать помощь семьям, включая программы реабилитации и социальной адаптации.

"Необходима государственная поддержка для разработки новых орфанных препаратов в России, нужны орфанные центры экспертизы, где пациенты, пока не имеющие эффективного патогенетического лечения, получат помощь и консультации. Крайне важно решить, наконец, вопрос отказа от привязки льготного лекарственного обеспечения к наличию инвалидности. Генетические исследования должны стать доступными и бесплатными в любом регионе независимо от диагноза и наличия инвалидности", - сказала "РГ" председатель правления Всероссийского общества орфанных пациентов (ВООЗ) Ирина Мясникова.