Уже месяц пользователям Национального информационного ресурса, содержащего сведения о популяционных иммунологических и генетических исследованиях, доступна подготовленная учеными ФМБА база кардиогерминальных вариантов. По сути, это первый национальный "генетический атлас" болезней сердца, созданный с учетом данных исключительно российской популяции.
Разработка уникальная: она позволяет не просто констатировать наличие генетической поломки, но и комплексно оценить риски развития более 150 форм кардиологических патологий - от гипертонии и ишемической болезни сердца до кардиомиопатий и врожденных пороков. Справочник учитывает как редкие мутации, так и полигенные взаимодействия, определяющие индивидуальную предрасположенность к заболеваниям.
"Этот ресурс - не просто цифровой архив. С 25 июня у него появилось первое клиническое применение. ФМБА открывает доступ к сегменту кардиогерминальных вариантов - данным о связи генов с болезнями сердца", - сообщила глава ФМБА России Вероника Скворцова, комментируя запуск ресурса. Ранее российские ученые были вынуждены опираться на зарубежные базы, не учитывающие генетическое многообразие населения нашей страны, что нередко искажало результаты интерпретации.
В основе нового справочника лежат данные масштабного исследования: ученые прочитали геномы более 11 тысяч российских пациентов с сердечно-сосудистыми диагнозами, проанализировали и обобщили связь между той или иной особенностью генома и предрасположенностью к кардиологическим недугам. Эта работа стала частью глобальной базы данных популяционных частот генетических вариантов россиян, содержащей полногеномный анализ 200 тысяч условно здоровых граждан из всех регионов страны.
Для практикующего врача ресурс открывает возможности автоматизированного анализа "генов интереса": сопоставив ДНК пациента с данными справочника, медик сможет с высокой точностью определить риски и, соответственно, выбрать предиктивную стратегию лечения. То есть база данных помогает с высокой вероятностью прогнозировать развитие различных патологий и предотвращать или отодвигать их начало, принимая меры за годы до появления первых симптомов.
Для ученых этот справочник - полезный инструмент для поиска новых генетических ассоциаций и предикторов тяжести течения болезней.
"Кардиологический" справочник - это только первый шаг. Как пояснили "Российской газете" в ФМБА, уже ведется работа над созданием аналогичных справочников по злокачественным новообразованиям, сахарному диабету и аутоиммунным патологиям. "Постепенно единая национальная экосистема охватит и другие нозологии, формируя целостную генетическую карту здоровья россиян на благо каждого гражданина страны", - подчеркнули в агентстве.