Новое смертельное заболевание, вызываемое мутацией в генах, выявили якутские ученые.
Об открытии генетического недуга рассказала доктор медицинских наук, руководитель учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.
По ее словам, болезнь вызывает необратимое нарушение обмена веществ, в результате чего дети доживают максимум до трех лет.
- Из 13 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое, - рассказала Максимова журналу "Огонек".
Генетик добавила, что сейчас специалисты по анализу ДНК пытаются установить, когда это неизлечимое заболевание возникло впервые. На данный момент путем полного секвенирования генома уже удалось установить конкретную мутацию в гене, что может стать большим шагом на пути к лекарству.
В течение последних десяти лет Надежда Максимова и ее коллеги выявили два ранее неизвестных генетических заболевания: "якутский синдром низкорослости", когда дети рождаются с большим животом, короткими руками и ногами, и в течение жизни их рост не превышает 130 сантиметров, а также так называемый SOPH-синдром, из-за которого у нормальных детей к шести-семи месяцам начинали атрофироваться зрительные нервы и развивался иммунодефицит. Ученые выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й - "синдрома низкорослости".
По словам Максимовой, из примерно шести тысяч известных генетических заболеваний излечимыми считаются максимум 10-15. Их лечение является самым дорогим в мире. В ряде случаев при точной постановке диагноза возможно корректировать состояние, замедлять прогрессию и смягчать симптомы. Однако главным остается профилактика - если человек знает о существовании в роду генетических заболеваний, при планировании семьи ему необходимо сделать тест и выяснить, не является ли он скрытым носителем опасных генов, и при наличии таковых взвешенно подходить к дальнейшим действиям.