Генетическое исследование будущего ребенка по крови матери западные врачи начали широко внедрять примерно пять лет назад. Американская коллегия акушеров и гинекологов уже рекомендовала проводить его всем беременным: было сделано более трех миллионов таких тестов. Но это исследование - далеко не панацея и может выявить не так уж много болезней. Почему?
Есть два типа нарушений. Первый - когда все хромосомы нормальные, но меняется их количество. Например, не 46, как должно быть, а 47. Из-за них и рождаются дети с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау... Такие патологии встречаются часто, и обнаружить их можно с вероятностью 99 процентов, начиная с 9-й недели беременности. В России такое исследование тоже проводится.
Второй тип - это "поломки" в отдельных генах, вариантов которых - тысячи. Встречаются подобные мутации редко, и выявить их по крови матери крайне сложно. Судя по заголовкам в СМИ, с задачей западные генетики успешно справились. Но то, что подавалось как "полная расшифровка генома", на самом деле - лишь продвинутая версия уже знакомого теста. Речь идет о количественных нарушениях: правда не только целых хромосом, но и их фрагментов. А полная расшифровка - это умение определять в геноме все буквы до одной.
Кстати, даже у новорожденных детей далеко не все нарушения врачи научились диагностировать. Бывают случаи, когда ДНК младенца специалисты "прочитали" на самом современном оборудовании. Но точную "поломку" в генах, которая стала причиной редкой наследственной болезни, определить так и не смогли. При пренатальном исследовании, которое проводится во время беременности, все еще сложнее: через плаценту в кровь мамы попадают лишь неполные фрагменты ДНК ребенка. Поэтому при поиске отдельных "поломок" есть большой риск получить неточные результаты. Или, например, найти такую мутацию, которая ни к какой болезни не приведет, но сильно напугает родителей. Отсюда еще одна проблема - этическая.
Однако эксперты не сомневаются: будущее медицины определяют именно ДНК-методы. Причем не только диагностики, но и редактирования хромосом. Ученые уже работают над "починкой" генома эмбрионов, пытаются вырезать оттуда ДНК-копии вируса иммунодефицита человека. Так что устранение болезней ребенка еще на стадии планирования беременности - уже реальная перспектива, а не фантастика.
Илья Канивец, научный сотрудник Медико-генетического научного центра, руководитель отдела генетики центра "Геномед":
- Действительно, исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, уже позволяет выявлять не только частые хромосомные нарушения, но и исследовать весь геном будущего ребенка. Правда, использовать этот метод для клинической диагностики болезней, причина которых - мутации отдельных генов, пока рано. Для этого нужно не только совершенствовать технологию исследования, но и модернизировать систему интерпретации полученных данных. Специалистов в этой области у нас пока очень мало.
Однако такие тесты позволят предупреждать рождение больного ребенка у супругов - носителей опасных мутаций уже в недалеком будущем. Они также будут полезны семьям, уже имеющим детей с установленной наследственной патологией. Но проведение полногеномного анализа ДНК будущего ребенка при каждой беременности я, как врач-генетик, все-таки рекомендовать не могу. И дело не только в сложном биоинформатическом анализе, но и в этических и законодательных аспектах, которые не то что в России, во всем мире еще не решены.