Сотрудник медицинского факультета Новосибирского государственного университета Марат Касакин разработал новую методику диагностики наследственных заболеваний у новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии. Проект "БиоДайджест" позволяет выявлять у детей более 40 врожденных заболеваний.
Масс-спектрометрия - один из самых эффективных способов качественного и количественного анализа, основанный на вычислении соотношения массы ионизированного вещества и заряда образующихся в нем ионов. Иными словами, он дает возможность определить вещества, находящиеся в пробе, путем условного "взвешивания" молекул с помощью специального прибора.
Как пояснили "РГ" в пресс-службе НГУ, такая клиническая диагностика поможет детям из группы риска, страдающим ДЦП, эпилепсией, аутизмом в формах, связанных с нарушением обмена веществ, генетическими заболеваниями.
Сегодня в России действует государственная программа, включающая обязательное обследование всех новорожденных лишь на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз). При этом остаются невыявленными многие другие нарушения, диагностику которых можно сделать в добровольном порядке лишь в некоторых лабораториях Москвы.
Предлагаемый исследователем метод позволяет за один анализ проводить диагностику до 40 наследственных заболеваний обмена в дополнение к пяти обязательным.
- В этом главное преимущество проекта: анализ покрывает больший перечень отклонений новорожденных. Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку, - говорит Марат Касакин.
В США, Канаде, Германии метод тандемной масс-спектрометрии в медицинской диагностике получил широкое распространение. Подобные проекты реализованы и в Москве, однако территориальная удаленность не позволяет быстро получить результаты анализов - например, жителям Новосибирска приходится ждать до полутора месяцев. Поэтому выявление метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии важно развивать и в Сибири.
Предполагается, что полноценная работа по проекту "БиоДайджест" начнется в октябре 2016 года, после того как лаборатория пройдет лицензирование и будут найдены инвесторы для закупки дополнительного оборудования.