Лейла Сеймуровна, орфанные заболевания стали одной из тем недавнего Конгресса педиатров России. Почему?
Лейла Намазова-Баранова: К сожалению, немногие орфанные болезни дают распознать себя внутриутробно или сразу после рождения. Как правило, поначалу ребенок с патологией не отличается от здоровых сверстников. Поэтому так важно вести работу среди педиатров, и особенно в первичном звене. Именно там должна возникать настороженность - внимание к симптомам, за которыми может скрываться тяжелое заболевание. У многих детишек диагноз, что называется, налицо. Тот, кто сталкивается с такими больными, видит их буквально от двери. У нас был такой случай, когда врач-отоларинголог с порога спросил вошедшую семью: вы из нашего отделения для "редких" детишек? Родители удивились, потому что их прислали из известной федеральной клиники, где лечили от лор-патологии. А на самом деле она оказалась следствием редкого заболевания, но там врачи долгих четыре года не видели, что их пациент не похож на других.
Какой, на ваш взгляд, должна быть подготовка педиатров, чтобы они умели распознавать редкие заболевания?
Лейла Намазова-Баранова: Уверена, что эти знания необходимо давать в медвузе. Скажем, с пятого курса, когда студенты изучают дифференциальную диагностику, позволяющую при схожих симптомах отличать одну болезнь от другой. Потом можно продолжать обучение в ординатуре, интернатуре. Но базовые знания очень важны, поскольку врачи-педиатры первичного звена становятся первыми, кто сталкивается с редкими детишками. Да, орфанные болезни - это небольшая часть педиатрии. Но статистика показывает не все. Население в нашей стране большое, и малое число пациентов связано, скорее всего, не с тем, что таких болезней нет, а с тем, что их просто не выявили. Тем более что еще недавно возможности по их диагностике, генетическому подтверждению были ограничены.
Ваш центр одним из первых стал создавать клинические протоколы по редким заболеваниям.
Лейла Намазова-Баранова: Мы обосновали необходимость мультидисциплинарного подхода к таким пациентам и начали создавать свои протоколы лечения. Эти болезни затрагивают весь организм - часто страдают и нервная система, и сердце, и почки, и кожа, и глаза... Ребенок нуждается в пристальном внимании со стороны разных специалистов. Мультидисциплинарный подход показал высокую эффективность. При многих заболеваниях дети еженедельно получают многочасовые инфузии. Понятно, что ребенок страдает, поэтому врачи привлекают дополнительно возможности - физиотерапию, массаж, оказывают психологическую помощь ему и семье. Наши организационные технологии вызывали большой интерес и в международном медицинском сообществе.
Центр занимается генетическими исследованиями?
Лейла Намазова-Баранова: У нас работает генетическая служба, разработаны собственные методики. В частности, удалось обнаружить новые мутации. Выяснилось, что часты случаи, когда сами родители больного ребенка не являются носителями патологического гена. По заданию минздрава было проведено пилотное обследование детей из детских домов, которое показало, что среди них процент страдающих редкими болезнями выше. Мы также реализовали программы селективного скрининга групп пациентов, в которых вероятность орфанных заболеваний выше, и доказали его эффективность. Например, одной из таких групп являются пациенты, которые находятся на гемодиализе. Но выявлять орфанные заболевания можно и вне таких групп. Скажем, когда ребенок вроде бы здоров, но у него затянувшаяся желтуха или частые простуды, хотя он находится на грудном вскармливании, что должно защищать от заболеваний. Такие звоночки должны насторожить и родителей, и педиатра.
В Европе для помощи редким больным создана общая для всех стран информационная база данных. Необходимо ли что-то подобное создать у нас?
Лейла Намазова-Баранова: У нас иная система здравоохранения, и по части организации лучшая в мире. Ведь в Европе за ребенком наблюдают взрослые врачи, а у нас есть педиатрическая служба, которая целенаправленно занимается здоровьем детей. Имеются и современные электронные базы данных. Конечно, в 90-х и нулевых годах были трудности, которые не позволяли качественно обследовать детишек. Если восполнить эту брешь, насытить первичное звено технологиями, позволяющими выявлять редкие болезни, то банк данных пополнится моментально. Необходимо совершенствовать и регистры больных. Сегодня они представляют собой скорее реестры - там содержится информация о больных и получаемых ими препаратах. А нужны более обширные данные. И с учетом того, как быстро развивается в нашей стране информатизация, все это реально осуществить.
Что сегодня больше мешает успешному выявлению и лечению редких болезней - нехватка финансирования, дороговизна лекарств, недостаточная подготовка кадров?
Лейла Намазова-Баранова: На первое место я бы поставила подготовку врачей и повышение информированности общества. А финансовые вопросы - на второе. Они решены не полностью. Если в Москве больные получают адекватное лечение, то во многих регионах с этим есть проблемы.
Многие считают, что финансирование госзакупок лекарств для орфанных больных нужно вернуть на федеральный уровень.
Лейла Намазова-Баранова: Раньше так и было, и я согласна, что финансирование должно быть централизованным. В основном препараты для этих заболеваний импортные. Конечно, хотелось бы иметь отечественные. Но нужно посчитать экономическую целесообразность этого.