В нашей стране впервые понятие "редкие (орфанные) заболевания" на государственном уровне было введено Федеральным законом "Об основах охраны здоровья граждан в РФ" в 2011 году. В представлении большинства таких больных в стране очень мало. Даже Международный день редких заболеваний, который помогает координировать действия в интересах этих пациентов, проводится 29 февраля, то есть раз в четыре года. Но на самом деле с учетом того, что редких болезней множество, по разным данным, от шести до восьми тысяч, таких пациентов в России насчитывается около двух миллионов. А это значит, что около двух миллионов семей сталкиваются с проблемой, решить которую в одиночку невозможно. Поэтому так важно, чтобы общество знало о проблеме, а общественные институты контролировали ее решение государственными органами.
- В 2007 году наша ассоциация впервые обозначила проблему редких заболеваний в России как катастрофичную, - напомнила собравшимся на мероприятии по случаю Дня редких заболеваний президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями "Генетика" Светлана Каримова. - С тех пор удалось многое сделать. Но с улучшением диагностики и ухудшением экологической ситуации за последние годы число людей с редкими заболеваниями увеличивается. Невозможно оставаться равнодушным и бездействовать, ведь редкие болезни могут затронуть любую семью в любое время.
Важно понимать масштабы проблемы и возможные пути ее решения. Об этом говорила руководитель центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС, заместитель директора института Елена Красильникова. Она представила результаты двух исследований положения с редкими заболеваниями в регионах Российской Федерации, которые были проведены институтом совместно с Государственной Думой.
- Сегодня в регистре больных с редкими заболеваниями числится 12 802 пациента, из них 5746 - дети, - сказала она. - Но это число постоянно растет, а многие проблемы больных не решаются или решаются не полностью.
Елена Красильникова рассказала о наиболее частых проблемах таких больных. Это и недостаточная информированность врачей о редких болезнях и связанная с этим поздняя диагностика, которая ухудшает состояние больных. И отсутствие или недостаточность тестов по многим заболеваниям, что ограничивает возможности диагностики. Пациентов годами не направляют в федеральные центры, в которых есть необходимые компетенции для диагностики и лечения.
По многих заболеваниям до сих пор не созданы стандарты лечения и диспансерного наблюдения, а уже имеющиеся клинические рекомендации не находят применения в регионах.
Ключевым вопросом, затронутым в ходе дискуссии, стал вопрос лекарственного обеспечения таких больных. Лекарственные препараты для них закупаются по двум разным программам: часть болезней входят в программу "7 нозологий", финансирование которой осуществляется из федерального бюджета. Но основная часть орфанных пациентов - по перечню 24 жизнеугрожающих заболеваний - обеспечивается за счет региональных бюджетов. И поскольку препараты по большей части весьма дороги, у тех порой не хватает средств, чтобы обеспечить всех нуждающихся в лечении. Перевод хотя бы некоторых, самых дорогостоящих, нозологий из перечня "24" на федеральное финансирование, по мнению экспертов, решил бы часть проблем.
- Существует три возможных варианта реализации полномочий субъектов РФ по лекарственному обеспечению больных с орфанными заболеваниями, - считает профессор кафедры основ законодательства в здравоохранении Первого МГМУ им. Сеченова Оксана Александрова. - Это либо принятие отдельных региональных программ лекарственного обеспечения орфанных пациентов, либо включение их в категорию региональных льготников при условии целевого субсидирования со стороны федерального бюджета.
Наконец, это может быть и включение медицинской помощи таким больным в территориальные программы ОМС, считает профессор Оксана Александрова. Тогда стало бы возможным дополнительное финансирование из средств ОМС при оказании им помощи в стационарах или дневных стационарах.
- Пока никакой помощи детям с орфанными заболеваниями со стороны территориальных фондов ОМС нет, - заявила член координационного совета по делам инвалидов при Общественной палате России Ева Стюарт. - Нередко пропадают даже не очень дорогие препараты, необходимые им. У многих орфанных больных нет инвалидности, поэтому они не являются льготниками, но при некоторых заболеваниях препараты на месяц стоят до 250 тысяч рублей. У семей просто нет возможности приобретать их. Я считаю, что необходимо расширять федеральную программу помощи орфанным пациентам.
- Ситуация с орфанными заболеваниями у нас ничем не отличается от общей в здравоохранении, - заметил начальник управления контроля социальной сферы и торговли ФАС России Тимофей Нижегородцев. - И здесь, и там отсутствуют клинические протоколы лечения, рациональная маршрутизация больных. Отсутствует финансирование по линии науки, налицо несогласованная позиция благотворительных фондов: зачастую они дублируют усилия государства и финансируют лечение тех заболеваний, которые должны оплачиваться за государственный счет. Сегодня все зациклены на обосновании получения денег из бюджета. Это ошибка, так как бюджеты дефицитны. Надо честно сказать, что мы можем, а что не можем. Необходимо создать план по координации деятельности благотворительных фондов, чтобы максимально рационально использовать все ресурсы. У нас много частных инвесторов, есть фонды-проводники, которым люди доверяют.
Эксперты были солидарны во мнении, что для улучшения помощи больным с редкими заболеваниями в России требуется интеграция стандартов и клинических рекомендаций по лечению редких заболеваний в единую систему, софинансирование терапии из федеральных источников, а также более точная проработка механизмов оплаты и маршрутизации медицинской помощи для этих пациентов.