Вениамин Михайлович! Когда говорят о гемофилии, почти обязательно вспоминают царевича Алексея, который страдал этим страшным недугом. И которого, несмотря на то что он был сыном самого царя, вылечить было нельзя.
Вениамин Чернов: О болезни царевича действительно знают очень и очень многие. Знают и о том, что спасти его было невозможно. Хотя сама болезнь стара как мир. Одно из первых упоминаний о гемофилии находим в Талмуде. Там рассказывается вот такая история. Молодая женщина родила сына. Стали проводить положенное по ритуалу обрезание. И... мальчик погиб от кровотечения, которое не смогли остановить. Через какое-то время женщина родила второго мальчика. И все повторилось: обрезание, кровотечение, гибель ребенка. Когда же на свет появился третий мальчик, то вопреки всем канонам, всем правилам, было решено не проводить обряд обрезания. Мальчик выжил, хотя всю жизнь страдал гемофилией. То есть был под дамокловым мечом кровотечения.
Гемофилией страдают только представители сильного пола. А переносчики патологического гена - женщины. Откуда он у них берется?
Вениамин Чернов: Примерно в половине случаев - гемофилия является заболеванием наследственным - передается из поколения в поколение по женской линии. А вторая половина - это результат случайных генетических мутаций. Их тайна до сих пор никому в мире не известна. Именно поэтому мы не сможем в ближайшее время расстаться с гемофилией. Здесь самая большая беда как раз в том, что это случайные, спонтанные мутации. Их предсказать невозможно. Потому невозможно предупредить.
Значит, в организме женщины "живет" эта самая гемофилия. Но она никак себя не проявляет, и никакой опасности для организма женщины нет. Но... вот она рожает мальчика, и оказывается, что она передала ему гемофилию. Ныне беременных обследуют досконально. Могут даже предсказать возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. А вот о гемофилии...
Вениамин Чернов: Принципиально пренатальная диагностика гемофилии возможна. Есть такие исследования и на Западе, и у нас. Но пока нигде такое исследование не входит в перечень обязательных обследований беременной. По той причине, что гемофилия из разряда редких заболеваний, то есть один случай на десять тысяч.
Но если этот один касается конкретной мамы, конкретного ребенка, то такая статистика никакое не оправдание. Может, все-таки ввести подобное исследование в стандарты обследования беременных. Хотя бы в тех случаях, если становится известно, что на свет должен появиться мальчик.
Вениамин Чернов: Наверное, это было бы целесообразно, но... все упирается в деньги. Хотя, по большому счету, денег на поддержание достойной жизни пациентов, страдающих всю жизнь гемофилией, требуется несравненно больше. Правда, здесь еще один важный момент - уже не медицинский, этический: сохранять беременность или отказываться от рождения ребенка. Все не так просто. Ведь даже если предполагается рождение девочки, то сама девочка будет здорова. Но в будущем она стопроцентно станет передатчиком патологического гена.
Какая-то мрачная картина! Никуда от гемофилии не деться?
Вениамин Чернов: Не соглашусь с вами. Да, раньше больные погибали в молодом, а то и в юном возрасте. Порезал палец и... фатальное кровотечение, от которого не было спасения.
А теперь больной гемофилией может порезать палец без трагических последствий?
Вениамин Чернов: Может. В наше время продолжительность жизни больных гемофилией всего на один год меньше, чем у людей без нее. Больные гемофилией живут так же, как и те, кто ею не страдает, болеют теми же заболеваниями, что и другие люди.
Но и теперь гемофилия неизлечима?
Вениамин Чернов: Неизлечима. Однако она перешла в разряд хронических болезней. Существует эффективная заместительная терапия, которая предотвращает кровотечения, кровоизлияния. Которая способна обеспечить высокое качество жизни. Больные могут получать образование, выбирать профессию, заниматься спортом. И главное, быть отцами здоровых детей. С оговоркой - девочки будут стопроцентно здоровы, но могут остаться передатчиками болезни. У мальчиков другая статистика - 50 на 50.
Препараты все импортные?
Вениамин Чернов: До недавнего времени было именно так. Но вот уже более пяти лет мы пользуемся отечественными препаратами, которые ничуть не уступают зарубежным аналогам. В чем трудность получения препаратов для лечения гемофилии? Они должны заместить в организме недостающие факторы свертываемости крови. Долгие годы это было возможно только с использованием донорской плазмы крови. Донором мог быть любой здоровый человек. Но во всем мире явный дефицит доноров. Теперь же производство препаратов для лечения гемофилии не требует донорской плазмы. Их производят с помощью рекомбинантной ДНК-технологии. И отечественный завод вполне способен обеспечить всех, страдающих гемофилией. Это обеспечение для пациента бесплатно: гемофилия входит в программу "Семь нозологий".
Почему каждый год мир проводит день гемофилии?
Вениамин Чернов: Это некий призыв обществу: помните, среди вас живут те, кто страдает неизлечимыми болезнями, те, кто нуждается в особом милосердии.
Конечно, подобно диабетикам, которым обеспечивается качество жизни с помощью инсулинов, люди, страдающие гемофилией, могут достойно жить с помощью специальных препаратов. Но... неужели современная наука, современные технологии никогда не найдут замену этим чудо-лекарствам? Все-таки без привязанности к лекарствам как-то веселее жить.
Вениамин Чернов: Найдут обязательно. Следующим этапом лечения гемофилии станет генная терапия. То есть научимся пересаживать больному ген, способный производить фактор свертываемости крови. И это будет избавлением от гемофилии. Такие работы ведутся во многих странах.
Справка "РГ"
Всемирная федерация гемофилии и Всемирная организация здравоохранения с 1989 года проводят Всемирный день гемофилии. Гемофилия - редкое наследственное заболевание крови - характеризируется пониженной свертываемостью крови, проявляется в виде частых кровотечений и кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы. Это приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. В России диагноз "гемофилия" поставлен более чем 7 тысячам человек.