Открытие сделал детский невролог Карстен Беннеман из Национального института неврологических расстройств и инсульта в Бетесде (США). Как сообщает Science, врач обратил внимание на двух пациенток 9 и 19 лет со схожими симптомами. У обеих сколиоз, руки, ноги и пальцы необычно согнуты...
Беннеман проанализировал ДНК больных и обнаружил, что у них редкая и тяжелая мутация гена PIEZO2. Как считают ученые, именно он напрямую связан с тактильными ощущениями и координацией.
Исследователи признают, что выборка всего лишь из двух пациентов слишком мала, чтобы делать окончательные выводы. Кроме того, пока неясно, как связана мутация гена PIEZO2 со сколиозом. Однако не исключено, что контролируемые им белки играют ключевую роль в формировании скелета. Проприорецепция важна и сама по себе: без нее сложно выработать прямую осанку.
Варианты мутаций гена PIEZO2 также могут стать причиной того, что некоторые люди более ловки и успешны в спорте, а другие, наоборот, неуклюжи.