Как рассказали "РГ" в пресс-службе НГУ, эта модель необходима для изучения молекулярных механизмов развития смертельного наследственного заболевания.
Заболевание вызывают мутации в гене хантингтин, который состоит из нескольких повторов триплета CAG. В нормальном состоянии гена этот участок повторяется от 9 до 35 раз, однако мутагенные процессы могут увеличивать повторы до 36 раз и выше. По словам студентки четвертого курса факультета естественных наук НГУ Динары Шариповой, триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин. Этот белок синтезируется во многих клетках организма, однако, преимущественно на нейроны стриатума, участка головного мозга который отвечает за мышечный тонус и ряд поведенческих реакций, воздействует губительно.
Однако первые симптомы опасной болезни возникают у подверженных ей людей лишь в возрасте от 35 до 45 лет. Это могут быть нервные тики, неконтролируемые движения, другие расстройства, но как бы то ни было, за 15-20 лет развитие болезни приводит к распаду личности и летальному исходу. При этом остается неизученным вопрос, почему нейроны стриатума начинают погибать не ранее, чем в 35 лет, какое токсическое влияние на них оказывают мутации хантингтина и как с этими последствиями справляются остальные клетки организма.
Сейчас смоделированные учеными мутагены хранятся в лаборатории клеточных моделей заболеваний человека ИЦиГ СО РАН, с ними уже работают специалисты. Для того чтобы получить модель мутации, новосибирские биологи удлинили тракт CAG-повторов и репрограммировали их до состояния плюрипотентных стволовых клеток.
- Грубо говоря, мы вернули клетки в их прошлое. Технология получения ИПСК позволяет нам вернуть клеткам стволовость. Ведь стволовые клетки обладают потенциалом к дифференцировке во все типы клеток. Постепенно с развитием эмбриона потенциал клеток снижается, они проходят несколько этапов в своем развитии и в итоге становятся дифференцированными клетками: нейронами, клетками кожи, кишечника и так далее, - поясняет Динара Шарипова.
По словам молодого исследователя, занятого в столь серьезном научном проекте, доскональное изучение молекулярных процессов нейродегенерации, протекающих при болезни Хантингтона, должно помочь в будущем разработать эффективный метод лечения. Мало того, помимо этого наследственного смертельного недуга, существует еще около десятка малоизученных заболеваний, причиной которых становится удлинение полиглутаминового тракта в каком-либо белке и работа новосибирских специалистов, возможно, прольет свет и на развитие этих процессов.