- Наша цель - раскодировать информацию, содержащуюся в ДНК, и использовать ее на благо медицины, - говорит завотделом молекулярной диагностики и эпидемиологии ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Герман Шипулин. - Молекулярная диагностика позволяет очень точно ставить диагноз, и для многих инфекционных заболеваний она становится "золотым стандартом". К примеру, в России уже не лечат ВИЧ без молекулярного определения генома вируса и его нетипичных свойств.
По оценкам ученых, в крови человека содержится примерно 20 тысяч "молекулярных мишеней", сигнализирующих о разных болезнях. Биочипы, нанопоры, гидрогели... Технологий для "охоты" за этими мишенями все больше, однако на практике врачам доступны пока только 300-400 таких биомаркеров. Это может быть ДНК вируса, опасной бактерии или, к примеру, поврежденный белок.
Так, некоторые мировые компании уже заявили о том, что научились "вылавливать" одну раковую клетку в 10 мл крови (пробирке). Цель - создать универсальный тест, который может выявлять онкологию на ранней стадии.
- Сейчас в онкологии начинается новая эра. Есть примеры, когда пациенты с третьей стадией рака (прогноз выживаемости - около года) благодаря таргетной терапии жили 10-15 лет. Как это возможно? Специальные препараты блокируют определенный ген или белок, связанный с развитием болезни, - говорит руководитель отдела клинической лабораторной диагностики крупной австралийской компании Дмитрий Куевда. - Но чтобы узнать, какой именно мутантный белок содержится в опухоли, необходима молекулярная диагностика. В России есть пациенты с раком легких, раком толстой кишки, лейкемией, которые более 5 лет живут на успешной таргетной терапии.
Примерно 20 процентов случаев рака имеют наследственный характер. Диабет, сердечно-сосудистые, редкие орфанные болезни и болезни зависимости... Причина многих из них - в наших генах.
Ученые утверждают, что в ближайшие годы смогут создать генетический паспорт человека. А генетические тесты по крови матери позволяют выявить хромосомные нарушения у плода уже сейчас. Плюс - процедура ЭКО, которая теперь позволяет отобрать самый генетически здоровый эмбрион.
- Сейчас мы занимаемся "генетикой инсультов". Есть сотни генов, сочетания которых вместе с факторами окружающей среды делают ранний инсульт практически предопределенным, - говорит Герман Шипулин. - Мы разрабатываем системы, способные выявлять такие генетические предрасположенности.
Что же, будущее уже наступило? Не совсем: чтобы внедрить подобные суперсовременные тесты в государственную систему (например, неонатальной диагностики), ученым еще придется постараться. По словам Шипулина, чтобы выполнить требования чиновников и зарегистрировать в России разработанную в НИИ тест-систему на предрасположенность к инсульту, исследователям нужно "мониторить" здоровье около трех миллионов человек в течение десятков лет. Чтобы ускорить прогресс, требования к регистрации новых методов диагностики необходимо существенно пересмотреть, считают эксперты.
В перспективе 10 лет одним из главных методов диагностики станет полногеномное секвенирование - расшифровка всего ДНК человека. И если первая расшифровка обошлась человечеству в три миллиарда долларов, то сейчас эта процедура доступна примерно за сто тысяч рублей. Оборудование для расшифровки ДНК эволюционирует колоссально быстро. В этом году на рынок вышла "генетическая лаборатория" размером с флешку: она позволяет полностью расшифровать геном бактерии, или к примеру, вируса, выявить в крови или другом биоматериале ДНК опасных инфекций, наследственные нарушения. Более того, скоро эту флешку можно будет подключать не только к компьютеру, но и к смартфону. Зачем нужна "лаборатория в кармане"?
- Секвенирование целых геномов патогенных бактерий и вирусов делается, например, для определения их резистентности к лекарственным препаратам. Или же - для расшифровки вспышек заболеваний, возникающих в разных регионах России, - говорит руководитель научной группы новых методов диагностики на основе технологий NGS ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Камиль Хафизов.
Насколько эти технологии доступны в регионах? Это уже другой вопрос. С одной стороны, в России действует более 5 тысяч лабораторий (в том числе в бюджетных больницах) оснащенных самым современным оборудованием для молекулярной диагностики. С другой стороны, далеко не всегда оно доступно бесплатно и по системе ОМС.
- Федеральное законодательство ничего об этом не говорит, а локальные департаменты здравоохранения решают эту проблему каждый по своему: где-то это внедрено, а где-то нет, - говорит Герман Шипулин. - Стоимость теста также очень отличается в зависимости от исследования, которое вас интересует. К примеру, в Москве молекулярный тест на хламидии стоит 100-200 рублей.