Сейчас во всем мире в рамках Международного дня редких болезней проводятся информационные мероприятия, которые помогают обществу узнать об орфанных заболеваниях. Именно поэтому автор программы "Точка доступа", региональный координатор проекта "Единая страна - доступная среда" Ольга Никитина инициировала встречу экспертов от медицины и права на эту тему.
- Уже два года я говорю о проблемах людей с инвалидностью и ограниченными возможностями здоровья в соцсетсях, со страниц СМИ и вижу живой отклик. Если раньше об этом принято было молчать, то теперь люди готовы слушать и помогать. Со стороны правительства региона тоже есть поддержка. Такая тенденция вселяет надежду, - отметила она.
Попали в десяточку
По словам замдиректора "Института Евразийского экономического союза", руководителя Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Елены Красильниковой, в мире известно 7 тысяч таких болезней, в России - 226.
- На 1 января 2018 года в нашей стране диагностировано 17 тысяч пациентов с угрожающими жизни редкими заболеваниями. Нижегородская область входит в Топ-10 субъектов РФ по их количеству: 432 человека, 297 из которых - дети, - рассказала она.
Елена Красильникова считает, что эти данные не отражают реального положения вещей, так как в России диагностика таких заболеваний началась значительно позже, чем во всем мире.
- Но сейчас ситуация меняется к лучшему: мы стоим на пороге внедрения технологий, когда каждая болезнь будет глубоко, до самых деталей, изучена. И мы фактически уйдем от массовых заболеваний к персонифицированным. Сейчас при помощи генных технологий лечат даже онкологию, это - наш завтрашний день, - отметила Красильникова.
С ней согласна начальник отдела детства и родовспоможения минздрава Нижегородской области Татьяна Боровкова:
- В последнее время мы отмечаем рост числа пациентов с орфанными заболеваниями. Это связано с тем, что несколько лет назад они проходили под маской других. Сейчас более развита методика обследования и диагностики.
Сложности диагностики
Но еще восемь лет назад диагностика редких заболеваний была проблематична. Так, Таисия Лебедева и Гульнара Парпиева - мамы Светы Куклиной и Регины Парпиевой, девочек с редкими болезнями, долго добивались постановки правильного диагноза.
У Регины редчайшее заболевание - оптикомиелит Девика. Из-за него она ослепла в 8 лет и едва не погибла. Чтобы спасти жизнь ребенку, врачи применили "терапию отчаяния" и стали первыми в мире, кто пересадил пациенту с таким заболеванием стволовые клетки. Но до спасительной операции шли долгие месяцы поиска правильного диагноза.
Как рассказала Гульнара Парпиева, сначала Регине диагностировали рассеянный склероз. А ей становилось все хуже. Только когда кровь девочки отправили на анализ в Америку, через 8 месяцев пришел точный диагноз.
Света Куклина тоже долгое время была загадкой для врачей. Каких ей только диагнозов не ставили!
- Болезнь Светы - врожденный миастенический синдром - диагностировали правильно в 11 лет. Помогли американские врачи с поддержкой российских. Те болезни, которые нам изначально ставили, не лечатся. А миастенический синдром поддается коррекции! Так закончилась одна часть нашей жизни и началась другая - по добыче препарата, способного улучшить состояние Светы. Уже второй год ежеквартально я получаю его не от благотворительных фондов, а от государства. Это крайне важно! Мой ребенок лечится, это огромное счастье! И пусть пока качество жизни Светы не очень высокое, но есть большие шансы на его улучшение, - рассказала Таисия Лебедева.
Эти два частных случая отражают общую картину по региону: почти все орфанники так же боролись за постановку верного диагноза.
Цена жизни
432 жителя с редкими заболеваниями - много или мало для региона? По мнению Татьяны Боровковой, если брать это число к совокупному населению области - немного, а если учитывать затраты на меры господдержки - весьма существенно.
Одна из основных проблем, с которыми сталкиваются пациенты с орфанными заболеваниями, - дорогостоящее лечение. Цена жизни таких людей совершенно реальна. Она равна стоимости лекарственных препаратов, которые нужно принимать постоянно, и нередко достигает 10-30 миллионов рублей в год.
Еще одна проблема в том, что принятая во всем мире схема лечения редких заболеваний часто содержит препараты, которые не зарегистрированы, не выписываются и не продаются на территории РФ. В этом смысле показательна история Таисии Лебедевой.
- Для заболевания Светы есть стандарт лечения, схемы, которые пришлось раздобыть в Германии. Но необходимый препарат не зарегистрирован в РФ. Чтобы ей прописали его на законных основаниях, собирался федеральный консилиум врачей, который решал - рекомендован ли препарат по жизненным показаниям или нет, - сообщила она.
У Регины Парпиевой другая проблема: зарегистрированное и выделяемое ей минздравом лекарство она не может принимать, так как организм плохо на него реагирует. Ее маме приходится искать средства на дорогостоящее лечение самостоятельно, а подходящие лекарства ей покупают друзья за границей.
Фактор человека
Еще одна проблема, с которой сталкиваются орфанники, - человеческий фактор. Когда диагноз поставлен, рекомендации консилиума есть, а врачебная комиссия на местах отказывается назначать лечение в соответствии с рекомендациями консилиума.
По словам директора Центра помощи пациентам "ГЕНОМ" Елены Хвостиковой, именно такой случай произошел в Сосновском районе Нижегородской области:
- Диагноз 35-летнему Сергею Дружинину в больнице по месту жительства ставили 22 года - все это время болезнь Фабри маскировалась под другими. Сергей получил рекомендации федерального консилиума и обратился за назначением жизненно-необходимого препарата к врачебной комиссии в Сосновской ЦРБ. На что врачи ему ответили: им ничего неизвестно про данную болезнь и как ее лечить они не знают. И вот из-за этого мы судимся с Сосновской ЦРБ уже два года. Очень трудно поддается пониманию, почему лечащий врач находится не рядом с пациентом в суде, не защищает его право на лечение, а напротив пытается доказать, что он и не болен вовсе. У Сергея две маленькие дочки. На момент моего знакомства с ним у него была III группа инвалидности, а сейчас без необходимого лечения он стал тяжелым диализным больным с I группой инвалидности. Лечение есть, возможность быть трудоспособным есть, а жизнь человека искалечена, - рассказала она.
Елена Хвостикова - сама мама девушки с редким заболеванием. Она, испытав все трудности этой ситуации на себе, создала центр помощи таким пациентам. За каждого орфанника борется, как за родного. Но случай в Нижегородской области считает вопиющим.
По ее словам, объяснение этому есть: орфанные заболевания требуют дорогого лечения, поэтому зачастую их не торопятся диагностировать и лечить.
Начальник управления по правовой и кадровой работе министерства здравоохранения Нижегородской области Александр Хлапов считает, что все нормативно-правовые акты все равно ведут к лечащему врачу, к его ответственности за выписывание лекарственных препаратов.
- Для врача в поликлинике по месту регистрации пациента заключения федеральных клиник, рекомендации профессоров и академиков в рамках закона являются именно рекомендациями. Да, "светилы науки" указали лечащему врачу путь, но отвечать за здоровье пациента, назначение незарегистрированного препарата, дозировку будут не они, а он... Здесь начинаются проблемы. В конце декабря прошлого года в Федеральный закон № 323-ФЗ были внесены изменения, где обязательными для лечащего врача стали не только порядок оказания помощи, но и клинические рекомендации, разработанные профессиональным медицинским сообществом, - уточнил он. - Мы надеемся, что федеральный законодатель отрегулирует порядок назначения и выписывания лекарственных препаратов и равномерно распределит груз ответственности между участниками этого процесса.
Ольга Никитина пообещала взять на контроль ситуацию с пациентом в Сосновском районе.
- Каждый человек, независимо от того, сколько стоит его лечение, имеет право на жизнь. Нельзя, чтобы один человек, а именно врач, который отказывается проводить комиссию, лишал другого человека жизни, жизненно важных лекарств. Это недопустимо, - отметила она.
В области внимания
По словам Елены Красильниковой, одно из важнейших направлений работы сегодня - налаживание диспансерно-динамического наблюдения. Нужно не просто поставить правильный диагноз и выдавать своевременно лекарство пациенту, но и постоянно его наблюдать.
- Только 15 субъектов у нас имеют такую систему наблюдения, в том числе - Нижегородская область. Но при этом 80 процентов не имеют тарифа на него. В вашем регионе его тоже нет. Это означает, что доктора ведут наблюдение добровольно, без дополнительной оплаты или не ведут вовсе, - заметила Елена Красильникова.
Она подчеркнула важность для редкого пациента специализированной помощи: в течение года как минимум раз он должен быть направлен в учреждение федерального либо регионального уровня, которое является центром экспертизы, чтобы верифицировать диагноз, еще раз понять его статус.
- В 2017 году только десятая часть пациентов направлялись в федеральные медицинские организации. То есть мы покупаем дорогую терапию, ставим диагноз, а дальше пациент находится где-то вне серьезного наблюдения. Также редкие заболевания можно лечить в системе ОМС. Это дополнительные средства для регионального бюджета, потому что они имеют другой источник финансирования. Но регионы этим не пользуются. Часто при оплате лечения "редкого" пациента в стационаре не только не применяются коэффициенты сложности лечения, но и занижаются тарифы - в среднем стоимость стационарного лечения такого пациента при этом уменьшается в два раза, - заявила Елена Красильникова.
Юрист, практикующий в области медицинского права, эксперт Общественного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья, член экспертного Совета при общественном совете при Минздраве РФ Наталья Смирнова отмечает, что в целом правовая база в Нижегородской области одна из самых хороших.
- Я бы рекомендовала принять некий нормативно-правовой документ, который выстроит маршрутизацию пациентов. Это позволит создать понятную для практикующих врачей систему оказания медицинской помощи пациенту с орфанным заболеванием в регионе, - резюмировала она.
Материал подготовлен в сотрудничестве с ООО "Симона"