Интерес к геному человека год от года растет во всем мире. В прикладном смысле геномные проекты необходимы для развития персонализированной медицины (напомним, что общероссийская Концепция предиктивной, превентивной и персонализированной медицины была утверждена год назад, в апреле 2018 года). Фармацевтам расшифровка генома дает информацию о восприимчивости различных этносов к тем или иным лекарственным препаратам. Кроме того, составление на основе анализа генома так называемой демографической истории или истории развития популяций даже отдельного народа дает возможности для более точного анализа процессов миграции и расселения человечества.
В России до недавнего времени не было исследований, направленных на изучение генетического разнообразия населения путем полногеномного секвенирования (то есть расшифровки последовательностей всех трех миллиардов нуклеотидов, из которых состоит геном человека). Проект "Российские геномы" был начат лишь в 2015 году. Между тем только по результатам Всероссийской переписи 2010 года наша страна занимает восьмое место в мире по численности населения, на ее территории проживает более 200 этносов, субэтносов и региональных групп, которые сильно отличаются друг от друга. Исследования показывают, что даже близкие соседи - жители Псковской и Новгородской областей - генетически не идентичны.
На первом этапе исследователи взяли образцы ДНК у жителей этих двух регионов Северо-Запада, а также попросили о сотрудничестве якутских коллег, чтобы сравнить геномы достаточно удаленных друг от друга народов. Как пояснила корреспонденту "РГ" научный сотрудник Центра геномной биоинформатики имени Добржанского СПбГУ Дарья Жернакова, выбор был обусловлен прежде всего желанием найти "чистых" представителей этноса: для участия в формировании базы данных отбирали живущих в небольших населенных пунктах, и чтобы как минимум обе бабушки и оба дедушки также были рождены в этом же районе, а в идеале - все поколения предков. Соврать не получится: на геномном уровне сразу видны отличия.
- При диагностике редких заболеваний врачи ищут нарушения в геноме пациента, - поясняет ведущий научный сотрудник центра Владимир Брюхин. - Однако это возможно только в том случае, если известно, как выглядит геном здорового человека, а это зависит от популяции.
Например, частота геномного варианта, вызывающего толерантность к лактозе (молочному сахару, содержащемуся в молоке, сыре, мороженом и всех остальных молочных продуктах), у псковичей и новгородцев составляет 41 процент - сказывается оседлый образ жизни и соответствующее питание. А вот у якутов - всего четыре процента, потому что в рационе этих народов молоко появилось относительно недавно. Другой пример - реакция на лекарственные препараты. Частота встречаемости геномного варианта, влияющего на чувствительность к варфарину (препарату, который используют при склонности к тромбозам), у псковичей и новгородцев составляет около 20 процентов, а у якутов - 86. То есть врачу следует знать, что доза такого препарата им требуется гораздо меньшая.
Первые выводы были сделаны на основании полногеномного секвенирования 60 новых и 204 ранее опубликованных геномов с территории России. У всех трех популяций удалось классифицировать три десятка комбинаций (аллелей) в 29 генах, которые являются условно патогенными, то есть свидетельствуют о предрасположенности к тому или иному заболеванию. Причем, как подчеркивает Брюхин, частота встречаемости таких комбинаций различается между псковичами, новгородцами и якутами.
Кстати
У геномных исследований есть и коммерческий потенциал. На Западе сейчас популярно исследование географического и этнического происхождения своей ДНК. За небольшую плату ($100) можно узнать, сколько процентов твоих предков принадлежали к тому или иному этносу, в какой части света они жили, а также наличие примеси древней ДНК. Известно, например, что ДНК европейцев содержит от двух до четырех процентов ДНК неандертальцев.