Лекарство называется Zolgensma ("Золгенсма"). Вводится внутривенно и всего один раз. Это одно из последних достижений ученых, тончайший инструмент генной инженерии. Только стоимость его убийственная. Представьте, что приблизительно 330 человек полный год трудятся, получая ежемесячно на руки "чистыми" по 45 тысяч рублей и полностью отправляя их в общую кубышку. И тогда скапливают столько, сколько потребовалось Виктории и Александру Тишуниным для лечения малыша в американской клинике. Цена "укола" далеко за два миллиона долларов. Плюс внушительные расходы на сопутствующие медицинские услуги, дорогу, проживание, быт. На все требуется до 2,5 миллиона долларов.
"Золгенсмы" в госпрограммах субсидирования лечения тяжелых заболеваний нет. Объявляя сбор средств, Тишунины надеялись, конечно же, на человеческую солидарность, а еще на чудо: собери-ка с миру по копейке 163 миллиона! Кроме того, их обнадежил опыт трех других российских семейств, ранее сумевших в аналогичной ситуации благодаря пожертвованиям набрать нужную сумму. "Откликнулись старые друзья и знакомые, известные люди, блогеры, сотни тысяч человек, в том числе жители других стран", - с благодарностью писала Виктория на странице в соцсети. Хотя поступления на благотворительный счет шли непрерывно, они, как правило, были скромными. Еще в декабре заветная цифра казалась недостижимой, но перед самым Новым годом планку удалось взять: неизвестный человек решился на щедрый рождественский подарок, и Тишунины поспешили готовить документы для дальней поездки.
Не так давно о закрытии банковского счета объявили Сырцевы. Им, позволительно сказать, помогала вся Югра, свыше двух третей средств поступило от множества лиц. А решающий финальный взнос - 50 миллионов рублей - от неизвестного благотворителя. Без него, вероятно, процедура бы затянулась, тогда как время не терпит, ситуация прямо-таки критическая. Во-первых, инъекция малышам старше двух лет запрещена, а девочке два исполнится уже в сентябре. Во-вторых, валюта подорожала. В-третьих, на дворе пандемия, международные авиасообщения парализованы.
Резко выросший курс доллара чуть не обесценил собранные всем миром деньги на лечение Юлианы, югорчане едва успели обменять рубли. А как с самолетом?
- Осталось два ежедневных рейса в США. Они не для туристов - для пассажиров с особенными обстоятельствами. Надеемся успеть. Нам предстоит провести в Америке примерно месяца три. Ориентируемся на опыт пребывания семьи Тишуниных, с волнением наблюдаем за ходом выздоровления их сына, - говорит Константин Сырцев.
Виктория не часто сообщает многочисленным виртуальным друзьям о том, как поправляется Дима. Признается, что стала суеверна - как бы не сглазили, да и треволнений предостаточно. Так, накануне генно-терапевтической операции и на третий день после нее у мальчика поднялась высокая температура. Иммунная система организма с напряжением (так и должно быть) адаптируется к введенному гену, призванному починить сломавшийся механизм. Малыш, первые месяцы нормально развивавшийся и внешне абсолютно здоровый, вдруг перестал удерживать голову, не мог сидеть без сторонней поддержки, руки, ноги, все тело ослабевало. Теперь, напротив, на глазах крепнет, эффект инъекции, по свидетельству мамы, очевидный.
Между тем таких, как Дима, Юлиана, Аня, в стране много. По данным российского фонда "Семьи СМА", известно приблизительно о 900 детях, пораженных СМА. Эксперты говорят, что их значительно больше - точной статистики нет. В год рождаются с такого рода генной патологией сотни младенцев.
Неужели нет альтернативы "Золгенсме"? В РФ в августе 2019-го зарегистрирован иностранный препарат для лечения СМА "Спинраза". Он куда дешевле, однако его надо принимать всю жизнь. Одна инъекция обойдется в 125 тысяч долларов, и только в течение первого года потребуется шесть уколов. В целом расходы не по карману семьям со СМА-детьми. Они могут рассчитывать на бесплатное лечение, но все зависит от финансовых возможностей регионов. Закупает "Спинразу" меньшая часть субъектов РФ, и пока малое количество доз. Среди уральских - Свердловская, Челябинская области, ХМАО, ЯНАО. Чтобы всем хватило, потребуется примерно 65 миллиардов рублей.
Швейцарская компания намерена в следующем году зарегистрировать в России пероральный препарат. Стоимость неизвестна. А одна инновационная отечественная компания приступила к разработке "нашего" лекарства - некоего аналога "Золгенсмы", ныне разрешенной к использованию лишь на территории Соединенных Штатов. То есть предусматривается однократный внутривенный ввод в организм. Остается надеяться, что цена не будет сногсшибательной.
Генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1. Она ведет к дисфункции и гибели моторных нейронов в стволе головного мозга, в спинном мозге. Наступает мышечная слабость и атрофия, развивается паралич. Отмирают не только двигательные, но и дыхательные функции. Смерть обычно наступает от респираторной недостаточности. При СМА I типа (как у Димы) проявления наступают в первые месяцы жизни, при СМА II-IV типа - позднее, протекая несколько легче. Своевременно выявить всех рожденных со спинальной мышечной атрофией позволит тотальный пренатальный скрининг, генная диагностика. В идеале надо предотвращать рождение детей с таким заболеванием, обследуя супругов на предмет возможной угрозы генетического сбоя у их потомства.
В своем публичном обращении к соотечественникам о помощи Виктория Тишунина сообщала: "Беременность от начала до конца протекала без отклонений. После рождения проведен неонатальный скрининг, "пяточный тест" на различные патологические заболевания новорожденных, в том числе и генетические. О нем мы быстро забыли, так как результаты были отрицательными… И вот выявлена гомозиготная мутация, в семь месяцев нашему сыну поставлен страшнейший диагноз: спинальная мышечная атрофия. Врачи твердят, что сделать ничего нельзя, чтобы мы смирились. Смириться с таким диагнозом нам, родителям, невозможно и опускать руки - тоже".