"Саша появился на свет в срок и ничем не отличался от других младенцев, - рассказала мама Алена. - К трем годам отдали в детсад. Но однажды оттуда позвонили: "У Саши судороги!" Сперва диагностировали эпилепсию. А потом развитие словно повернулось вспять, малыш перестал даже ложку брать. Анализ ДНК-икзома показал, что у мальчика болезнь Баттена.
Федеральный медицинский консилиум выдал заключение: пациенту по жизненным показаниям необходим препарат церлипоназа альфа. Но для ввоза дорогостоящего лекарства в Россию (его выпускают только в США) необходимо заключение областного консилиума. Вот здесь ростовчанку и ждали препоны. "Я обратилась к главврачу Ростовской областной детской клинической больницы с просьбой провести консилиум, - продолжает Алена. - Мне отказали: вы к нам не прикреплены. Как же так? Мы же ростовчане! В Минздраве Ростовской области также открестились: мы не можем повлиять на больницу". Алена, возможно, и смирилась бы, но в чате она познакомилась с матерями детей, у которых аналогичный диагноз. Например, в Екатеринбурге и в Пензе таким детям закупают церлипоназу альфа, и положительные сдвиги есть.
Ростовчанка обратилась к юристам центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями "Дом редких": они и помогли отстоять право Саши на лечение. На днях суд вынес решение: пациента жизненно необходимым препаратом обеспечить, решение суда - к немедленному исполнению.
Анастасия Татарникова, юрист, председатель правления центра экспертной помощи "Дом редких":
- Немалую роль сыграло решение Верховного суда РФ, вынесенное в августе 2019 года относительно закупки такого же незарегистрированного препарата пациенту в другом регионе. Алгоритм закупки незарегистрированных лекарственных препаратов прописан. Такие препараты по жизненным показаниям для пациентов можно и нужно закупать, и это обязанность регионов.