Благодаря фонду многие дети с редкими заболеваниями, лечение которых очень дорого и не покрывается сейчас государственными программами, получат шанс на жизнь. В прошлом году СМИ много писали о детях, рожденных со спинально-мышечной атрофией, обреченных на медленное мучительное умирание, - теперь фонд обеспечит их лечением, пожалуй, одним из самых дорогих в мире. При этом немало и других редких заболеваний, для которых появляются новые, спасительные лекарства. Перечень таких недугов, которые войдут в число курируемых фондом, предстоит утвердить в ближайшее время.
Сообщество пациентов и врачей беспокоит, что не все заболевания, не все виды лечения пока включены в предварительный список и, возможно, не войдут в финальный перечень.
"Особая тревога- муковисцидоз и его патогенетическая терапия, которая способна в корне изменить течение болезни, - рассказала "РГ" председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова. - Лекарства, которые мы просили включить в число финансируемых фондом - это прорывная терапия. В странах Европы, в Северной Америке некоторые из них используются около 10 лет, и там 50-70% больных муковисцидозом взрослого возраста. У нас в России - лишь 25%, заболевание у детей протекает очень тяжело, и не все доживают до взрослого возраста, как ни страшно это звучит. Патогенетическая терапия увеличивает жизнь таких больных примерно на 20-23 года и дает возможность жить практически нормально. И, значит, дает шанс дожить до того времени, когда фармакологи создадут лекарство, которое сумеет полностью победить поломку гена, вызывающую муковисцидоз".
Речь идет о четырех уникальных лекарствах - они называются патогенетическими, или таргетными, потому что могут влиять на течение болезни. В России зарегистрирован пока один препарат, в конце прошлого года. "Но, к сожалению, это не значит, что его начнут немедленно закупать для больных детей", - отмечает Мясникова.
Дело в том, что муковисцидоз включен в программу "14 высокозатратных нозологий", препараты для лечения которых закупаются за счет федерального бюджета. Именно это, возможно, и стало причиной, что заболевание не включили в проект перечня для "Круга добра". Но, говорит Мясникова, льготное обеспечение сегодня касается только муколитиков - лекарств, которые необходимы для облегчения функции дыхания. При этом муковисцидоз - заболевание системное. Таким детям пожизненно нужны ферментные препараты, огромное количество антибиотиков и антигрибковых лекарств. Все эти горсти таблеток родители или "выбивают" с помощью судебных решений, или - пока хватает сил и средств - покупают сами или ищут благотворителей.
Тем более нет надежды, что региональные бюджеты смогут покрыть закупки новых лекарств - они очень дорогие.
"Самим купить их вообще нереально, - говорит Ирина Мясникова. - Мы осознаем, что это дорого. Но если закупки проводит государство или фонд, есть возможность вести переговоры с производителями, снизить цену. В индивидуальном порядке мы эти вопросы никогда не решим".
"Вдумайтесь. В нашей стране регулярно умирают дети, болезнь которых поддается лечению,- написала в открытом письме Лейла Мороз, мама дочки и сына, больных муковисцидозом. - Все потому, что получают они только симптоматическую терапию, да и ту - с перебоями. Жизнь МВ пациента (пациента с муковисцидозом. - Прим. ред.) - огонек на ветру. Ежедневная гонка со смертью, где все усилия сводятся к тому, чтобы хоть немного замедлить ухудшения. Ингаляции до 7-8 раз в день, убойные дозы антибиотиков, бесконечные госпитализации, больничные инфекции..."
"Но ведь можно иначе! Можно получать те самые таргетные препараты, которые корректируют работу поврежденного гена, и жить!" - пишут родители больных детей. И это действительно так, без преувеличений.
"Таргетная терапия коренным образом отличается от той, по сути симптоматической, терапии, которую получают большинство наших пациентов, - пояснила "РГ" руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени Бочкова Елена Кондратьева. - К сожалению, нет на сегодняшний день лекарств, которые бы могли исправить поломку гена, приводящую к тяжелейшим проявлениям муковисцидоза. Но патогенетическая терапия позволяет устранить последствия этой поломки. Под воздействием такой терапии наши пациенты буквально обретают второе дыхание: у них перестает образовываться густая слизь, которая поражает не только легкие, но и другие внутренние органы. Жизнь меняется - лекарство, по сути, воздействует на первопричину всех бед".
Патогенетическая терапия дает надежду не только больным детям, но и взрослым пациентам.
"У взрослых пациентов уже, как правило, много тяжелых осложнений, вплоть до выраженной дыхательной недостаточности, - пояснила "РГ" заведующая лабораторией муковисцидоза НИИ пульмонологии ФМБА России Елена Амелина. - Но даже на таком далеко зашедшем этапе, если больной начинает получать таргетный препарат, мучительные симптомы начинают уходить. Прекращается потребность в дополнительной подаче кислорода, уменьшается число обострений, уходят удушающий кашель, бесконечные обострения - бронхиты, пневмонии".
Врачи говорят: их опыт лечения тех немногих пациентов, которым удалось получить новые препараты, показывает, что они действительно эффективно работают. "Улучшается состояние самых тяжелых наших пациентов - некоторых мы даже исключаем из листа ожидания пересадки легких, это удивительно", - отмечает Елена Амелина.
При этом расчеты, выполненные зарубежными специалистами (нам пока фармакоэкономику не на ком проверять) показывают: если на одну чашу весов положить стоимость патогенетической терапии, а на другую - расходы на горы привычных лекарств, бесконечные госпитализации, операции трансплантации, они оказываются вполне сопоставимыми.
В какие рубли и копейки переводить при этом жизнь ребенка и как суммировать со всем остальным?
Ирина Мясникова (а с ней и все ее пациентское сообщество) надеется на лучшее: в минздраве, куда было отправлено открытое письмо, ей ответили, что вопрос не закрыт. Проблемы больных муковисцидозом будут обсуждаться на экспертном совете фонда. Шанс на второе дыхание есть, и важно его не упустить.