"Сахарный диабет у детей занимает третье место по распространенности среди эндокринных патологий, но мы можем назвать его первым по значимости, - отмечает эксперт. - Это заболевание, которое сопровождает ребенка всю жизнь, требует постоянного контроля - терапии, диагностики осложнений, образа жизни в целом. Родители с повышенным вниманием следят за самочувствием маленького ребенка и состоянием его здоровья, за тем, что он ест, его физической активностью и эмоциональным состоянием. Ежегодно в России около 7 тысяч детей заболевают сахарным диабетом первого типа".
Отдельная проблема - редкие орфанные заболевания. "В нашей стране проводится скрининг новорожденных - это массовое обследование всех детей на пять заболеваний, два из которых эндокринные - врожденный гипотиреоз и врожденная дисфункция коры надпочечников, - рассказала Ольга Безлепкина. - Диагностированные в первые дни после рождения, они поддаются лечению, которое подбирает детский эндокринолог. Без терапии ребенок имеет высокий риск смерти уже во младенчестве или другие опасные последствия. Например, при врожденном гипотиреозе у ребенка, который не получает терапию, развивается умственная отсталость".
Еще одно редкое заболевание - гипопитуитаризм (основным проявлением которого является дефицит гормона роста) - таких детей в стране около 4 тысяч. "Без лечения рост у такого ребенка значительно задерживается. Но при своевременном получении терапии таким детям удается вырасти и иметь обычный средний рост здорового человека. Отмечу, что все дети обеспечиваются гормоном роста за счет федерального бюджета", - отметила профессор Безлепкина.
Благодаря развитию молекулярно-генетических методов есть возможность предсказать заболевания, связанные с генетическими нарушениями. "Конечно, это сложная и не всем доступная диагностика, но нам удается проводить ее многим семьям, - отметила Безлепкина. - Это стало возможным благодаря благотворительной программе "Альфа-Эндо", а также поддержке фондов "КАФ" и "Линия жизни". Медико-генетические исследования помогают нам понять основу орфанных заболеваний, не только поставить диагноз, но и предсказать его течение, а родителям дать рекомендации на этапе зачатия ребенка, чтобы исключить наследственную патологию и обеспечить рождение здоровых детей. Благодаря этому удалось добиться прерывания рождения детей с моногенными заболеваниями в нескольких семьях. За такими исследованиями - будущее".
За семь лет более 10 тысяч детей в России прошли обследование методом молекулярной генетики и получили адекватное лечение. Это большая цифра, учитывая, что заболевания редкие.
"Что касается профилактики, то большую часть детских эндокринных заболеваний можно предотвратить. Например, заболевания щитовидной железы, которые развиваются вследствие недостаточного потребления йода с пищей. Они приводят к возникновению узловых образований, увеличению щитовидной железы, снижению интеллекта и другим опасным последствиям", - заключила эксперт.