Инновационная терапия стала доступной благодаря поддержке фонда "Круг добра", который был создан по инициативе президента РФ для помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и редкими заболеваниями. Осенью попечительский совет организации расширил перечень препаратов, которые будут закупаться за счет ее средств, включив туда лекарственную терапию НАО, а также само заболевание - в перечень нозологий, с которыми работает фонд. Для несовершеннолетних пациентов с таким диагнозом это значит, что их жизни больше не грозит опасность благодаря бесперебойному обеспечению терапией.
О сложностях, с которыми прежде встречались пациенты с этим диагнозом, о нюансах профилактики заболевания и о том, что потенциально дало включение заболевания и соответствующей терапии в перечни президентского фонда, "РГ" рассказала врач аллерголог-иммунолог "ГНЦ Институт иммунологии" Федерального медико-биологического агентства, доктор медицинских наук Елена Латышева.
Елена Александровна, как возникает это заболевание?
Елена Латышева: Наследственный ангиоотек - это генетически обусловленное заболевание, которое передается потомкам, и в каждом последующем поколении такой ребенок рождается с вероятностью в 50 процентов. Но примерно четверть наших пациентов не имеют родственников с такими симптомами. Это так называемая спонтанная мутация (мутация de novo), когда поломка в гене происходит либо в половых клетках родителя, либо в момент формирования эмбриона. По большому счету такой ребенок может родиться в любой здоровой семье. Дебютировать заболевание может в любом возрасте, но примерно у 80 процентов пациентов симптомы возникают до 20 лет. Появляются отеки, которые локализуются в разных местах: лицо, руки, ноги, верхние дыхательные пути или стенка кишечника. Они сопровождаются выраженной болью и слабостью. Если отек возникает в области дыхательных путей, это связано с риском смертельного исхода, так как стандартные схемы терапии, применяемые при других видах ангиоотеков, неэффективны. Если диагноз установлен и у пациента есть нужные препараты, он может жить столь же долго, как и здоровый человек.
Сколько больных с этим диагнозом сегодня в России и в мире? Растет ли статистика?
Елена Латышева: В мире встречается примерно один случай на 50 тысяч населения. Например, в США больных около 8 тысяч человек, а у нас население в 3 раза меньше, чем в США, значит, должно быть примерно 2-2,5 тысячи, но выявлено всего 400. Мы явно выявляем лишь каждого седьмого-восьмого пациента в лучшем случае. Но надо отдать должное, ситуация меняется: в последние годы выявлено много новых больных - их число возросло в 10 раз по сравнению с тем, что было 10 лет назад.
Что может спровоцировать развитие отека?
Елена Латышева: Такими факторами являются механическая травма - например, удар, ушиб; рутинные медицинские манипуляции - например, удаление зуба, гастроскопия; стресс - как со знаком минус, так и со знаком плюс; прием определенных лекарств (противозачаточных таблеток, некоторых сердечно-сосудистых препаратов). Нередко дебют заболевания приходится на пубертатный период, когда идет гормональная перестройка. Спровоцировать его может и изменение эстрогенного фона - например, при беременности и лактации.
У пациента рутинная медицинская процедура может закончиться реанимацией. Но если диагноз установлен, риск погибнуть от удушья вследствие отека гортани в 9 раз ниже, чем при неустановленном. При правильной подготовке к процедурам, сопровождающимся механической травмой, риск развития отека сводится практически к нулю. А при адекватной терапии качество жизни больных повышается: они интеллектуально сохранны, работоспособны, живут как все здоровые люди.
В чем состоит сложность установления точного диагноза?
Елена Латышева: Проблема в том, что клиника у него неспецифическая - то боли в животе, то руки отекают, то ноги и другие части тела. С этими жалобами больные проходят до момента постановки диагноза по 10-15 врачей, и этот период длится в России в среднем 17 лет! Но у нас есть даже и пациенты, которым был установлен правильный диагноз спустя 40-50 лет после начала заболевания.
На какие первые симптомы надо обратить внимание, куда обратиться, чтобы диагноз был поставлен быстро?
Елена Латышева: Основные настораживающие признаки - сочетание отеков и болей в животе. Особенно, если это острые боли, которые не находят клинического объяснения, возникают 1-2 раза в месяц и сопровождаются появлением жидкости в брюшной полости. Второй признак - если есть кто-то из родственников с похожими симптомами. Третий - если хотя бы раз возникал отек гортани, или кто-то в семье умер от него. И, конечно, если не работают стандартные схемы терапии, которые применяются при всех остальных формах отеков (гормоны, антигистаминные препараты).
Обратиться пациенты могут в федеральные центры. По детям головное учреждение - НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. По взрослым - "ГНЦ Институт иммунологии" ФМБА России. Профильные городские центры есть в большинстве крупных городов, в Москве это ГКБ N 52. Вообще любой врач аллерголог-иммунолог, если он хорошо образован и соответствует профессиональному стандарту, такое заболевание должен знать и заподозрить. Другое дело, что не в каждом регионе диагноз можно подтвердить, потому что реактивы дорогие и больших потребностей в них нет. Поэтому, как правило, кровь пациента при подозрении на НАО отправляют в Москву, где есть лаборатории, которые могут провести необходимые тесты.
В 2014 году НАО был включен в список орфанных заболеваний. Что с тех пор изменилось на законодательном уровне?
Елена Латышева: В 2014-2015 годах мы стали активно заниматься этими больными, и их количество стало значимо расти с каждым годом. То, что НАО входит в список орфанных жизнеугрожающих нозологий, дает возможность пациенту рассчитывать на то, что государство после постановки диагноза обеспечит его жизненно важной терапией. И действительно, наши пациенты стали обеспечиваться существенно лучше, чем до этого события.
Какие сейчас используются варианты лечения НАО?
Елена Латышева: Их лечение делится на три основных направления.
Первое - это препараты, используемые для купирования острой атаки: они есть, и они весьма эффективны. Но несмотря на то, что они предотвращают летальные исходы, они тем не менее не снимают страх ожидания предстоящей атаки. Пациенты постоянно живут в тревоге, что с ними в любой момент может случиться отек, а сам стресс может быть триггером атаки. Причем, хотя эти препараты хорошо работают, но для купирования отека требуется несколько часов. Конечно, они должны быть обязательно на руках у пациента, потому что эффективность терапии зависит от скорости введения препарата в момент начала симптомов. Эти препараты позволяют не погибнуть при развитии отека жизнеугрожающей локализации, однако они не позволяют пациентам жить полноценной жизнью.
Второе направление лечения - долгосрочная профилактика. Можно констатировать колоссальный прорыв в связи с появлением на российском рынке препаратов патогенетической терапии. Качество жизни наших пациентов поменялось радикально.
И третье направление - это краткосрочная профилактика, то есть подготовка к таким рутинным лечебным процедурам, как гастроскопия, удаление зуба и т.д., чтобы не случилось очередной атаки.
Все ли пациенты обеспечены необходимыми лекарствами?
Елена Латышева: Пациентам трудно самим покупать необходимые препараты, поскольку они очень дорогие. В среднем у взрослых атаки даже при среднетяжелом течении возникают 1-2 раза в месяц. А каждая атака должна быть купирована, потому что любой отек может без лечения сохраняться долго - в среднем от 3 до 5 дней. Например, при отеке кисти человек не может выполнять даже элементарные действия: помыть посуду, удержать ручку, печатать на компьютере. Это сразу ограничивает на 4-5 дней его профессиональные и социальные активности. Если это отек ноги, то он не может надеть обувь. Поэтому возникают проблемы и в семье - если это женщина, которая должна приготовить, помыть, убрать и т.д., а она 4-5 дней почти каждую неделю этого делать не может.
Пациенты вынуждены часто брать больничные листы, поэтому теряют профессиональную компетенцию, а нередко и работу. Если вовремя не поставлен диагноз и нет лечения, то больной просто может погибнуть от удушья - такие примеры есть в каждой четвертой семье наших пациентов. Кроме того, до постановки правильного диагноза пациенты получают не только неэффективную, но и небезопасную терапию, назначение которой (например, частое использование системных гормонов) приводит к развитию осложнений. Мало того, атаки при отеке стенки кишечника сопровождаются выраженным болевым синдромом и резкой слабостью - их можно сравнить с болью от схваток при родах или симптомах "острого живота". Можете себе представить, что женщина два раза в месяц по 4 дня испытывает такую боль - она не просто неработоспособна, а лежит пластом. Пациенты с рецидивирующими болями в животе - примерно каждый четвертый до постановки диагноза - подвергаются ненужным хирургическим вмешательствам. Такие пациенты боятся уезжать куда-то, выбирают профессию по своему самочувствию - по сути, всю свою жизнь подстраивают под болезнь.
Современные лекарственные средства могут защитить их от атак, сохраняя все виды социальной и профессиональной активности, и обеспечить высокое качество жизни.
Как улучшат ситуацию закупки инновационных препаратов для пациентов с НАО фондом "Круг добра"?
Елена Латышева: Сейчас препараты для пациентов с НАО приобретают в основном за счет средств региональных бюджетов. Но разные регионы имеют разные возможности, не везде хватает средств. Теперь появилась возможность подавать заявки на детей в "Круг добра" вне зависимости от региона проживания. Мы очень надеемся, что рано или поздно и все взрослые тоже будут получать помощь не только из средств региональных бюджетов. Это не просто спасет их от смерти, но и вернет им радость жизни.