Исследователи из американского Института обучения и памяти имени Пикауэра нашли объяснение, почему при синдроме Дауна с детских лет происходит значительное отставание в развитии. Их открытие в перспективе может позволить создать лекарства, которые сохранят у людей с лишней хромосомой когнитивные способности.
Как следует из публикации в журнале Cell Stem Cell, из-за генетического нарушения, которое вызвано появлением лишней хромосомы, возникает состояние, которое можно сравнить со старением организма. Виновата в этом, с большой долей вероятности, третья копия хромосомы №21.
В ходе исследований ученые брали у добровольцев образцы стволовых клеток, культивировали их, они превращались в нервные. Затем исследователи изучали строение хромосом, экспрессию генов и структуру ДНК. При создании третьей копии хромосомы №21 возникало необычное состояние, когда все остальные хромосомы будто бы сжимались, уступая ей дополнительное пространство. Это явление, называемое хромосомной интроверсией, приводило к тому, что число генетических взаимодействий внутри каждой хромосомы возрастало, а между собой хромосомы "общались" меньше.
Ученые пришли к выводу, что именно эти изменения в ДНК приводят к трансформации генов, что влияет на развитие мозга.
Изначально исследователи не могли понять, на что похожи эти процессы, потом выяснили, что аналогичные процессы происходят при старении. В рамках эксперимента ученые начали воздействовать на трансформирующиеся клетки некоторых сенолитических препаратов. Это вещества, которые применяются для борьбы с возрастными изменениями клеток, они действуют радикально - убивают постаревшие клетки. Речь не идет о лекарствах от старости, комбинации сенолетиков применяют, например, при терапии раковых заболеваний. Выяснилось, что препараты улучшали доступность генов, клетки начинали функционировать по обычному алгоритму. Но говорить о том, что найдено лекарство, позволяющее улучшить когнитивные способности пациентов с синдромом Дауна, преждевременно. Дело в том, что применяемые в рамках эксперимента препараты отличаются серьезными побочными эффектами и в онкологии их применяют для облегчения состояния неоперабельных пациентов. Но сам факт, что хромосомы можно "настроить" на иной лад, открывает перспективы по созданию безопасных препаратов, которые в будущем позволят в прямом смысле лечить синдром Дауна.