Болезнь Фабри, Помпе, синдром Моркио (мукополисахаридозом IV типа) - большинство из нас и слов таких не слышали, а для кого-то они прозвучали как приговор. Но "приговоренные" не согласились и каждый день ведут неравный бой с природой и самой судьбой, выигрывая одно сражение за другим. Стойко и с улыбкой на лице. Именно такими их увидели девять известных фотографов из разных уголков страны. Куратором фотовыставки "Я живу", организованной Центром помощи пациентам "Геном" в преддверии Международного дня редких заболеваний, стал фотокорреспондент "РГ" Сергей Куксин.
Галерею кадров из жизни "редких" людей открывает Мария Левая из Калининграда. Она учится на филологическом факультете в университете им. Канта и только закончила свой первый роман в стиле фэнтези "Непростая служанка". С фотографий на нас смотрит яркая и обаятельная девушка. А за кадром редкое заболевание - синдром Моркио, который поражает скелет и суставы. Из-за "поломанного" гена рост людей с таким диагнозом обычно не превышает 110 сантиметров.
Каратист, кандидат в мастера спорта, 11-классник Данил Сизов из Орла, наверное, сразил уже не одно девичье сердце. Веришь, что впереди у него еще много побед, потому что главную он уже одержал - с десяти лет Даниил борется с болезнью Помпе, при которой мышцы перестают выполнять свою функцию. Ему повезло, диагноз был поставлен вовремя, он получает необходимые лекарства, которые не позволяют организму саморазрушаться.
Юля Дружинина и Ваня Лобанов из поселка Сосновской Нижегородской области. Сальто, кувырки, шпагаты - неотъемлемая часть жизни маленькой Юли. С трех лет она занимается художественной гимнастикой, в ее копилке уже 37 медалей, девять кубков и большое количество грамот. Ее двоюродный брат Ваня раньше увлекался футболом и мечтал стать футболистом. Но тяжелое заболевание внесло свои коррективы. Сейчас все свои силы он отдает учебе. У Юли, ее папы Сергея и сестры Алины, а также у Вани, его мамы Наталии Фединой и бабушки - болезнь Фабри. Жгучие боли в ногах и руках, головные боли, проблемы с давлением и почками - частые спутники этой семьи.
Все герои выставки - подопечные Центра помощи пациентам "Геном" и фонда "Круг добра".
Председатель Комитета Совета Федерации по социальной политике Инна Святенко напомнила, что за последние 10 лет Россия сделала огромный шаг вперед в совершенствовании помощи пациентам с редкими заболеваниями. "Россия - единственная страна в мире, где дети с орфанными заболеваниями обеспечены необходимым лечением", - отметила она.
Проблема в том, чтобы выявить всех детей с редкими заболеваниями, добавил глава "Круга добра" Александр Ткаченко. На сегодняшний день фонд помогает более чем 2000 детей, к концу года их количество может увеличиться до 5000.
Сделано, конечно, многое, но главная проблема орфанных заболеваний в том, что лечение должно быть пожизненным. Но дети быстро вырастают. "Героине нашей выставки Маше Левой в феврале исполнится 21 год. Она невероятно талантливая и может стать нашей Жорж Санд, но, чтобы ее мечта сбылась, лечение нельзя прерывать. Она единственная взрослая девушка с таким диагнозом в стране. Неужели мы не сможет ей помочь?", - спрашивает директор АНО Центр помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова.
"Посмотрите на этих людей, - показывает она на героев выставки - они все живут полноценной жизнью: занимаются спортом, пишут стихи и книги, влюбляются, женятся, заводят детей. Все наши усилия не напрасны".
И появление выставки в Совете Федерации неслучайно. Это как сигнал нашим законодателям - не останавливайтесь. 36 тысяч человек с орфанными заболеваниями в нашей стране нуждаются в помощи.