Детей обследуют, чтобы обнаружить тяжелые генетические заболевания в первые же дни после рождения: когда появляются первые симптомы и родители понимают, что с малышом что-то не так, это означает, что в организме ребенка уже происходят необратимые изменения. Но если начать лечение вовремя, ребенок чаще всего развивается нормально. Проводится обследование просто: выполняется специфический анализ крови, которую берут из пятки новорожденного.
С прошлого года, когда благодаря созданию фонда "Круг добра" лекарства для лечения СМА и других наследственных недугов стали доступнее, появилась возможность сделать раннюю диагностику массовой.
"То, что мы начинаем сейчас в нескольких регионах, позволит подготовить всю медико-генетическую службу страны к запуску со следующего года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание. Нам предстоит отработать систему забора и доставки биоматериала из регионов в специализированные центры, отработать методики первичных исследований, организовать четкую маршрутизацию для подтверждающей диагностики, определиться со схемами назначения препаратов, понять, как мы будем контролировать лечение детей, - рассказала замдиректора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра им. академика Бочкова Рена Зинченко. - Этот пилотный проект позволит запустить массовый скрининг в 2023 году в самые короткие сроки и с максимальной эффективностью". Как говорят медики, программа позволит спасать до 2000 детей в год, столько их у нас рождается с "поломанными" генами.