Об этом эксперты рассказали во время сессии "Генетика на ладони: технологии в нашей жизни" в рамках II Конгресса молодых ученых, который с 1 по 3 декабря проходил на федеральной территории "Сириус".
По словам замминистра здравоохранения РФ Татьяны Семеновой, генетика на ладони и в ладони, она встречает нас еще до рождения.
- Еще недавно врач-генетик - это была редкая специальность, а сегодня практически каждый клиницист обращается за помощью к такому специалисту, чтобы подтвердить предварительный диагноз, который он поставил по фенотипу, - продолжила Семенова. - Мы только начинаем генетическую паспортизацию сегодня, это наше завтра, чтобы предвосхитить развитие генетических заболеваний в будущем.
Директор Института персонализированной медицины Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Павел Волчков отметил, что генетические тесты стали по цене смартфонов.
- Для чего это нужно? - задался вопросом он и сразу ответил: - Для всего. С помощью полногеномного сиквенса можно избежать нездорового будущего поколения. Вероятность того, что у вас поломанный ген, например, такого генетического заболевания, как спинальная мышечная атрофия (СМА), - один к 60. Что это значит? На встрече в аудитории было более ста человек, и, скорее всего, там точно был один носитель поломанного гена СМА. Проблема заключается в том, что таких генетических заболеваний насчитывается примерно шесть - восемь тысяч.
По словам модератора сессии, члена президиума Общероссийской общественной организации "Российская ассоциация содействия науке" Марии Воронцовой, генетические тесты позволяют быть информированными, а 50 процентов успеха - в диагностике.
- Сегодня генетические технологии сопровождают человека с рождения, даже раньше, еще на стадии планирования беременности. Благодаря этим технологиям семьи могут принять взвешенное информированное решение касательно своего будущего и будущего своих детей.
В ближайшей перспективе для следующих поколений знать свой геном и свою генетику будет рутинной частью нашей жизни. Как считает медицинский директор компании по исследованиям генома "Эвоген" Елена Баранова, генетические заболевания можно выявить до рождения.
- Треть оплодотворенных клеток имеют хромосомную патологию, - объяснила она. - Репродуктивный возраст сдвигается на более поздний, а с возрастом будущей матери имеется риск хромосомных патологий, которые важно детектировать, особенно у женщин старше 35 лет. Например, инвазивно - проколоть живот и посчитать хромосомы плода.
Кстати, консультироваться у генетика нужно не только женщинам, но и мужчинам. В идеале каждая пара перед планированием беременности должна посетить врача-генетика.
- Развитие генетических технологий позволяет делать большие шаги в фундаментальных исследованиях, в понимании патогенеза, этиопатогенеза, не только частых, но и очень-очень редких заболеваний, - заявила врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Наталия Семенова. - Сейчас меняется понимание врачей, клинических специалистов, о вкладе наследственных заболеваний в структуру ненаследственных болезней. Раскрытие цепочек реализации генетической информации на пути от гена до появления симптомов является базовой информацией для разработки терапевтических подходов влияния на те или иные патогенетические механизмы развития заболевания, что значительно сокращает путь от постановки диагноза до назначения лечения и выздоровления.