Такой по итогам года была реакция медицинского сообщества на заявление сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулева о том, что отказов зарубежных компаний в поставках лекарств для лечения пациентов с редкими заболеваниями нет. Он подчеркнул, что санкции в отношении России формально не распространяются на лекарства. Правда, заметно осложнилась доставка препаратов и логистика, особенно много сложностей с проведением банковских платежей. Тем не менее, накопленные запасы препаратов и опыт сотрудничества, заметил глава фонда "Круг добра" Александр Ткаченко, а также соотношение текущих поступлений и расходов фонда, "дают уверенность в том, что фонд сможет выполнить и взятые обязательства, и новые - организацию и финансирование помощи детям, которые сейчас обеспечиваются по программе высокозатратных нозологий (ВЗН)".
Одновременно Ткаченко подчеркнул, что санкционная ситуация доказывает то, что "нужно развивать лекарственные препараты отечественного производства - не только оригинальные, но и дженерики". Чтобы быстрее можно было помогать пациентам с орфанными заболеваниями следует законодательно закрепить их право на лечение по редкому диагнозу и без привязки к инвалидности, считает руководитель центра "Геном" Елена Хвостикова.
Среди других предложений врачей, занимающимися редкими заболеваниями, - включение самых дорогих в лечении болезней в программу 14 высокозатратных нозологий (ВЗН). К тому же, по наблюдению специалистов, некоторые орфанные болезни встречаются чаще других, например, муковисцидоз и нейрофиброматоз, но они не попадают в перечень 14-ти ВЗН, что требует изменения федерального законодательства. Как итог, пока в регионах терапию получают только 40% пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), а 60% - нет. Поэтому СМА тоже надо включать в программу ВЗН, для чего совершенствовать закон.
Тем более, как признают все специалисты, с ростом качества диагностики выявляется больше пациентов с редкими болезнями. Но особенно дальним регионам трудно оказывать помощь пациентам, которые не включены в программы ВЗН. Бюджет региона, как правило, не находит средств на такого больного, что также следует менять на законодательном уровне. Для решения проблем, связанных с орфанными болезнями, и нужна новая должность.