Расширенный неонатальный скрининг полностью бесплатен для родителей и финансируется за счет средств бюджета, пояснили в Минздраве региона. Раньше подобные исследования делали только в федеральных медцентрах, теперь такая возможность появится у всех семей.
К тестированию новорожденных на пять тяжелых наследственных заболеваний (фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз), добавились анализы еще на 31 недуг. В новом перечне есть болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинальная мышечная атрофия .
- Часто дети с тяжелыми наследственными заболеваниями рождаются внешне здоровыми, но при отсутствии лечения могут погибнуть или приобрести инвалидность уже в первые годы жизни. Ранняя диагностика позволит нам сразу же после рождения начать лечение и реабилитацию еще до клинических проявлений болезни. Например, при таких заболеваниях как спинальная мышечная атрофия, чем раньше начата терапия, тем больше у ребенка шансов на частичное или полное выздоровление, - рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
Механизм исследования будет таким - кровь малыша возьмут в роддома в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей - на 7-е сутки. Затем тест-бланки доставят в медико-генетическую лабораторию первой республиканской клинической больницы и в Центр имени Кулакова в Москве. Готовые результаты отправят в поликлинику по месту жительства, где наблюдается новорожденный.
Предстоящие изменения еще в ноябре 2022 года анонсировал министр здравоохранения России Михаил Мурашко на заседании коллегии Минздрава. Тогда министр заявил, что для организации расширенного скрининга новорожденных закупается специализированное оборудование, формируются центры, которые будут проводить на своей базе необходимые анализы крови.