Причиной возникновения этой болезни является мутация в гене ATP7B. Диагностировать ее можно несколькими способами, однако каждый из них имеет определенные сложности и недостатки. А так называемый "золотой стандарт" диагностики - метод секвенирования ДНК по Сэнгеру - дорогостоящая услуга, которую оказывают только в медцентрах крупных городов: Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска.
Недорогая тест-система, которая работает с точностью "золотого стандарта", разработана учеными ДВФУ в рамках программы "Приоритет 2030". В основе метода - полимеразная цепная реакция (ПЦР)), применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК.
"Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона-Коновалова, который можно очень быстро внедрить в разных регионах. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Стоимость анализа уменьшилась в четыре раза", - сказал создатель тест-системы, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.