"Тихие убийцы". Что представляют собой включаемые в скрининговую программу болезни
1. Миодистрофия Дюшенна - это нервно-мышечное заболевание поражает исключительно мальчиков (наследуется от матери к сыну). Из-за генетического дефекта в организме ребенка не хватает белка дистрофина, отвечающего за сокращение и расслабление мышц. Мышечная ткань постепенно заменяется жировой и соединительной.
"Первые симптомы обычно замечают в 3-5 лет: нарушение походки, частые падения, ходьба на цыпочках. Затем нарастает слабость, формируются контрактуры суставов. К 8-10 годам ребенок уже не может ходить, у него страдают и сердечная, и дыхательная мускулатура - без лечения такие пациенты редко доживают до 30 лет", - пояснила "РГ" заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной патологией Российской детской клинической больницы, профессор Светлана Михайлова.
Два года назад в России детям с мышечной дистрофией Дюшенна стал доступен первый в мире препарат генозаместительной терапии. "Достаточно однократного введения лекарства - с его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно", - пояснила профессор Михайлова. Одно из главных условий - сделать укол, который затормозит заболевание, необходимо до развития необратимых изменений в мышечной ткани, то есть поставить диагноз нужно как можно раньше.
"Фонд "Круг добра" обеспечивает лечение детей с миодистрофией Дюшенна с 2021 года. Сейчас доступны пять препаратов, включая генный "Элевидис" (деландистроген моксепарвовек). В 2024 году Россия стала одной из первых - и пока немногих - стран, где этот дорогостоящий препарат применяется так широко. Экспертный совет фонда неоднократно расширял показания для его назначения. На сегодняшний день почти 300 российских детей уже получили "Элевидис". По данным производителя на весну 2026 года, каждый пятый ребенок в мире, которому введено это лекарство, - россиянин. Всего же разные виды терапии от фонда получили более 800 детей с миодистрофией Дюшенна", - сообщили "РГ" в "Круге добра".
2. Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) - при этой патологии из-за накопления гликогена в клетках страдают мышцы, в том числе сердечная и дыхательная мускулатура. Для этого заболевания существует ферментная заместительная терапия.
3. Мукополисахаридоз I типа (МПС I) - из-за генной поломки в клетках накапливаются сложные сахара. В результате со временем поражается практически весь организм: скелетно-мышечная система, внутренние органы и нервная система. Лечится ферментной заместительной терапией. Кроме того, детям с этим заболеванием показана трансплантация костного мозга.
4. Болезнь Гоше - самая распространенная из лизосомных болезней накопления. Из-за накопления жировых веществ страдают внутренние органы, костная система, а иногда и мозг. Эффективно применяется ферментная заместительная терапия.
5. Болезнь Ниманна-Пика (типы А и В) - в клетках накапливаются жиры (сфингомиелин). Тип А - самая тяжелая форма, поражающая нервную систему еще в младенческом возрасте. Тип В затрагивает в основном внутренние органы. С 2022 года для лечения этой болезни в нашей стране доступен препарат олипудаза альфа.
6. Болезнь Краббе - редкое заболевание, при котором разрушается миелин - защитная оболочка нервных волокон. У ребенка развиваются необратимые неврологические нарушения. Наиболее эффективна трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, особенно если она проведена на ранней стадии.
Одна из самых широких программ в мире
Российская программа неонатального скрининга сегодня входит в число самых обширных в мире. Если раньше младенцев проверяли только на пять наследственных болезней, то с 2023 года во многом благодаря возможностям фонда "Круг добра" перечень расширен до 36 заболеваний и их групп. В программу включили, например, спинальную мышечную атрофию (СМА), в 2026-м добавили еще две патологии - Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADC-синдром).
Решение о дальнейшем расширении скрининговой программы было научно обоснованным. В прошлом году эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова (МГНЦ) направили в Минздрав предложения о следующем этапе включения в скрининг новых патологий - там как раз и были перечислены все шесть заболеваний.
"В первую очередь при включении в программу неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу. В последующем в программу могут быть включены те заболевания, для выявления которых необходимо дополнительное оборудование", - пояснил тогда директор центра, главный внештатный генетик Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
Именно по такому принципу и будет происходить расширение. Сначала в программу войдут миодистрофия Дюшенна и AADC-синдром - для их выявления не нужна закупка новых приборов. А на втором этапе добавятся лизосомные болезни накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе. Для их диагностики уже разработаны тест-системы, но в межрегиональные диагностические центры еще потребуется закупить специальную аппаратуру.
Почему так важен неонатальный скрининг
Включение миодистрофии Дюшенна и других тяжелых орфанных заболеваний в неонатальный скрининг кардинально меняет правила игры. Сейчас диагноз часто ставят с опозданием, когда болезнь уже нанесла необратимый урон.
Раннее выявление позволит:
- начать поддерживающую терапию и специальный уход с первых дней жизни ребенка;
- провести генную терапию тем детям, которым она показана, в самое благоприятное "терапевтическое окно", пока мышечная ткань еще не разрушена;
- значительно отсрочить или даже предотвратить тяжелые осложнения.
Как подчеркивают в "Круге добра", включение этих болезней в скрининг станет логичным завершением цепочки: есть эффективные (хоть и сверхдорогие) лекарства, есть механизм их закупки - теперь остается находить пациентов как можно раньше.