17 сентября отмечается Международный день семейной средиземноморской лихорадки. Что представляет собой это заболевание, как его распознать и лечить, "Российской газете" рассказали руководитель научного направления "Молекулярная генетика" Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков и профессор кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского университета, доктор медицинских наук Вилен Рамеев.
Что представляет собой семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ)?
Это наследственное аутовоспалительное заболевание. Оно проявляется повторяющимися приступами лихорадки, болей в животе, грудной клетке и суставах. В основе - генетически обусловленные нарушения врожденного иммунитета: мутации в гене MEFV, который кодирует белок пирин. Из-за этого возникает избыточная воспалительная активность, важную роль в которой играет интерлейкин-1. Наследование - аутосомно-рецессивное: для развития болезни нужны мутации в обеих копиях гена.
ССЛ считается редким заболеванием, но в некоторых регионах - Крыму, Российском Причерноморье, странах Средиземноморья и Ближнего Востока - встречается относительно часто, примерно у 1 человека из 1000. Происхождение пациента, его национальность могут быть подсказкой для врача, но не являются обязательным условием диагноза.
Кто чаще болеет - дети или взрослые?
Заболевание чаще всего начинается в детском или подростковом возрасте: в 9 из 10 случаев первый приступ возникает до 20 лет, а в 60-75% - еще раньше, до 10 лет. Средний возраст дебюта у детей - около 5 лет. Однако заболевание может впервые проявиться и у взрослых: описаны случаи начала после 40 и даже 50 лет. Поэтому диагноз ССЛ нельзя исключать только на основании возраста.
Как поставить диагноз ССЛ?
"Генетическое исследование является ключевой и необходимой частью диагностики семейной средиземноморской лихорадки, но его результат необходимо оценивать вместе с клинической картиной. Этническое происхождение пациента может повышать настороженность врача, однако само по себе не подтверждает и не исключает диагноз. Задача генетика - помочь врачу сопоставить проявления заболевания у конкретного пациента с выявленными у него генетическими вариантами", - пояснил руководитель научного направления "Молекулярная генетика" Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова Александр Поляков.
Поставить точный диагноз без генетических тестов - сложнейшая задача. Из-за многообразия неспецифических симптомов, которые могут указывать на самые разные недуги, пациенты могут месяцами ходить от врача к врачу, и безрезультатно. Больной может попадать к разным специалистам: к хирургу - при выраженной боли в животе, к ревматологу - при суставном синдроме, к терапевту или инфекционисту - при возвращающейся лихорадке. "Одна из ключевых задач - увидеть за отдельными эпизодами повторяющийся характер заболевания и связать их в единую клиническую картину", - подчеркивает доктор Поляков.
Чем опасна семейная средиземноморская лихорадка?
Пациенты сильнее всего страдают от приступов, но и между ними заболевание продолжает медленно разрушать организм.
"Приступы представляют собой наиболее заметное проявление заболевания, однако воспалительная активность может сохраняться и между ними. Одно из наиболее серьезных последствий длительного неконтролируемого воспаления - AA-амилоидоз, при котором особенно часто поражаются почки. Поэтому цель терапии - не только уменьшение числа приступов, но и контроль воспаления и предотвращение повреждения органов", - объяснил профессор кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского университета, доктор медицинских наук Вилен Рамеев.
Каковы перспективы лечения?
Десятилетиями основой терапии ССЛ остается колхицин. Однако у части пациентов он не позволяет добиться достаточного контроля заболевания или вызывает побочные эффекты - в таких случаях специалисты говорят о резистентной форме заболевания. У таких больных врачи применяют терапию, блокирующую интерлейкин-1, чтобы снизить хроническое воспаление.
В апреле 2026 года Минздрав России одобрил применение у взрослых пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой гофликицепта, который помогает контролировать воспалительный процесс. "Появление новых терапевтических возможностей не меняет фундаментального принципа: эффективное лечение начинается со своевременно поставленного диагноза", - отметил Вилен Рамеев.
Что важно знать пациентам
- Не игнорировать повторяющиеся приступы лихорадки, боли в животе, грудной клетке или суставах.
- Рассказать врачу обо всех эпизодах, семейном анамнезе и происхождении.
- Обсудить необходимость генетического исследования и интерпретировать его результат вместе с клинической картиной.
- Помнить, что лечение нужно не только для уменьшения приступов, но и для защиты органов, особенно почек.
Чем раньше поставлен диагноз, тем раньше болезнь можно взять под контроль и снизить риск опасных осложнений, подчеркивают эксперты.