В апреле во многих странах мира принято повышать осведомленность о болезни Фабри. Это одно из самых распространенных жизнеугрожающих заболеваний среди всех орфанных, то есть встречающихся сравнительно редко и сложно поддающееся диагностике. В нашей стране число пациентов с этим диагнозом, по оценкам специалистов, может достигать 1500-2000 человек¹.

Болезнь Фабри является наследственным заболеванием, относится к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием одного из ферментов. Этот дефицит приводит к поражению различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и внутреннюю поверхность сосудов. Проявиться болезнь может в любом возрасте².

Среди ее симптомов - жгучая колющая боль в ладонях и стопах, которая затем распространяется по конечностям; острые приступы мучительной боли (кризы Фабри); красноватая сыпь на коже (ангиокератомы); нарушение зрения и слуха; нарушение работы сердца и почек; проявления со стороны нервной системы, включая инсульт; психологические проблемы, в том числе депрессия. Как правило, в одной семье может быть несколько людей с этим диагнозом².

Из-за сложности постановки верного диагноза пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей и проходить большое количество обследований. Между тем, ранняя диагностика болезни Фабри критически важна, так как без лечения она прогрессирует и может приводить к необратимым поражениям органов и систем организма¹.

"У болезни Фабри довольно яркие проявления, врач может ее заподозрить, а затем диагностировать с помощью специальных лабораторных тестов", - подтверждает директор клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева Сеченовского университета, доктор медицинских наук, профессор Сергей Моисеев. Однако для этого требуется специальная подготовка, поскольку в программах медицинских вузов орфанным заболеваниям уделяется недостаточно времени, чтобы подробно познакомить студентов со всеми их признаками и особенностями. Отчасти и поэтому их диагностируют довольно поздно, поскольку в первичном звене здравоохранения врачи не всегда могут заподозрить именно такие редкие недуги, и пациент нередко ходит со своими жалобами от врача к врачу, пока не попадает в специализированные медицинские учреждения. Без необходимого лечения качество и продолжительность жизни пациентов с болезнью Фабри резко снижаются.

Если еще недавно понятие "орфанная болезнь" было неизвестно большинству людей, то в последние годы о проблемах этих пациентов заговорили в полный голос и специалисты, и общественные объединения пациентов, и СМИ: они словно вышли из тени, и общество увидело масштаб проблемы.

Критерии отнесения болезней к орфанным (редким) заболеваниям в разных странах свои. В Российской Федерации орфанными считаются заболевания, которые встречаются не более, чем у 10 человек на 100 тысяч населения³. По данным Европейской организации по редким заболеваниям, известно более 6000 таких болезней⁴.

Чаще всего редкие болезни связаны с генными или хромосомными мутациями, из-за чего могут развиваться различные нарушения двигательной и психической деятельности, функций органов чувств, некоторые из них сопровождаются и внешними проявлениями⁵.

Несмотря на то, что исправить "поломку" в геноме человека медицина пока не может, существует патогенетическое лечение, которое может повлиять на процессы, вызванные дефектом гена или хромосомы. Но терапия есть не для всех редких болезней, только для 200 из них разработаны терапевтические решения, которые нередко не только спасают жизнь, но и повышают ее качество: пациенты могут учиться, работать, создавать семьи. При этом зачастую из-за стоимости лекарств обеспечение терапией пациентов возможно только через систему здравоохранения.

В России в 2008 году начала действовать программа "7 высокозатратных нозологий", по которой часть орфанных пациентов с наиболее распространенными диагнозами стала получать необходимые лекарства за счет средств федерального бюджета. И уже через год-два врачи и сами пациенты констатировали: лечение кардинально изменило их жизнь - многим позволило сохранить трудоспособность, избежать инвалидности, вести обычный образ жизни. В 2011 году был принят федеральный закон "Об основах охраны здоровья в Российской Федерации", в который впервые вошла статья "Орфанные заболевания", и оказание необходимой медицинской помощи этим категориям пациентов получило серьезную законодательную базу. Тем не менее, полностью задачу это не решило, так как не все заболевания были включены в федеральные списки льготного лекарственного обеспечения.

По словам главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, члена-корреспондента РАН Сергея Куцева, по расчетам специалистов в нашей стране орфанными заболеваниями могут страдать до 2 процентов населения, то есть около 3 миллионов человек⁶, из них до 400-500 тысяч - столь тяжелыми, что без адекватного лечения они могут приводить к ранней инвалидизации или преждевременной смерти⁷. В Министерстве здравоохранения Российской Федерации ведется регистр орфанных пациентов, как взрослых, так и детей. Постепенно расширяется и программа высокозатратных нозологий: если начиналась она с 7 болезней, то сейчас помощь по ней уже получают пациенты с 14 тяжелыми орфанными заболеваниями. И обсуждаются возможности ее дальнейшего расширения. Есть также перечень тяжелых жизнеугрожающих заболеваний, по которому надлежащее лечение должны обеспечивать на уровне региональных бюджетов здравоохранения.

- Сейчас в него входит 17 заболеваний, для которых существует патогенетическое лечение, - рассказала директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ Елена Байбарина в ходе "круглого стола", посвященного проблемам поддержки орфанных пациентов, который в начале февраля провела "Российская газета"⁶. - Раньше в этом списке было 24 заболевания. Благодаря нашей серьезной, большой и длительной работе часть из них была передана на федеральный уровень. Это очень облегчило закупку нужных лекарств и обеспечение больных.

- В настоящее время выстраивается достаточно прозрачная система оказания помощи больным с редкими заболеваниями, - отметил и профессор Сергей Куцев в своем выступлении на "круглом столе". - У нас есть перечень "14 высокозатратных нозологий" ("14 ВЗН"), относящихся к федеральному бюджету и есть перечень болезней, которые относятся к региональным бюджетам. Это болезнь Фабри, болезнь Ниманна-Пика и тирозинемия, для которых существует дорогостоящая терапия.

- В период с 2019 года в системе лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями активно идут процессы федерализации финансирования, - напоминает руководитель проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни" Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко Елена Красильникова. - Это позволяет снизить стоимость терапии, перераспределить дорогостоящие препараты между регионами в случае переезда или гибели пациента.

"Уровень обеспеченности необходимым патогенетическим лечением у пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями в регионах РФ в 2018 году составил 58 процентов от количества лиц, включенных в Федеральный регистр. При принятии решения о федерализации лекарственного обеспечения пациентов с отдельными нозологиями из регионального перечня "редких жизнеугрожающих заболеваний" законодатели ожидали увеличения уровня обеспеченности региональных орфанных пациентов за счет целевого перераспределения высвободившихся в результате федерализации финансовых средств", - сообщает Ежегодный бюллетень по редким (орфанным) заболеваниям Экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья за 2020 год⁸.

Еще одним преимуществом федеральной закупки дорогостоящих препаратов является возможность более эффективно управлять лекарственными запасами и быстрее реагировать на ситуации с дефектурой и избытком лекарственных остатков, перенаправляя их в те регионы, где они нужнее пациентам.