Врачи будут диагностировать на 380 генетических заболеваний больше

В следующем году вступает в силу одиннадцатый по счету классификатор болезней, который заменит прежний, принятый более 36 лет назад. Новый классификатор содержит 380 ранее неописанных генетических заболеваний. Об этом рассказал главный детский гематолог России Александр Румянцев, выступая на конференции в пресс-центре "Россия сегодня".

Он также напомнил, что в России планируют расширить скрининг новорожденных до 36 нозологий. Это позволит своевременно выявлять, начинать лечить многие генетические заболевания у детей, а также предупреждать их развитие. Сейчас скрининг включает лишь пять наследственных заболеваний, но благодаря ему за десять лет число детей-инвалидов сократилось на 30%.

Как ранее сообщили в Минздраве РФ, планируется, что новый расширенный скрининг будет проводиться в одном исследовании. Он позволит спасать в год более двух тысяч детских жизней. Уже с 2022 года в скрининг включат обследования на спинальную мышечную атрофию.