Найдена причина развития хронических заболеваний. Доктор медицинских наук Галина Нечаева в интервью "РГ" рассказала о генетическом нарушении - недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Бывает, что пациент годами ходит по врачам, а лучше ему не становится. Проблемы с сердцем, иммунитетом, опорно-двигательным аппаратом, желудочно-кишечным трактом, хронические бронхиты... Организм будто "рассыпается" на части, и никто не может помочь. Омские медики первыми в России заподозрили, что причиной такого состояния может быть генетическое нарушение - недифференцированная дисплазия соединительной ткани.

Как лечить таких пациентов? Можно ли вернуть им здоровье? Об этом говорим с доктором медицинских наук, профессором Омского государственного медицинского университета, заслуженным врачом РФ Галиной Нечаевой.

Галина Ивановна, расскажите об этом заболевании. Как его заподозрить?

Галина Нечаева: Дисплазия соединительной ткани - это не заболевание. Это генетически обусловленное состояние, которое формируется на фоне нарушения синтеза или распада белковых структур соединительной ткани. Есть моногенные заболевания, когда их причина точно установлена, например, синдром Марфана. Но в большинстве случаев, установить какая именно поломка произошла в ДНК, невозможно. Пройти полное генетическое обследование очень дорого. Поэтому мы диагностируем недифференцированную дисплазию соединительной ткани по определенному набору синдромов.

Еще в 80-е годы мы, молодые кардиологи, наблюдали на кафедре вуза подростков с деформацией грудной клетки. Оказалось, что практически у всех есть и другие объединяющие изменения. Такие ребятишки внешне рождаются абсолютно здоровыми. Разве что более длинными и с низкой массой тела. Однако вскоре они уже попадают в категорию длительно и часто болеющих детей. Годам к трем начинают появляться метаболические изменения на ЭКГ. Дальше начинаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом, сколиоз, плоскостопие. В начальных классах - ухудшение зрения.

При правильной терапии диспластики могут жить долго и счастливо. Главное, начать лечение раньше

Эти дети быстро утомляются, страдают вегетососудистой дистонией. Они не могут спокойно даже высидеть урок. Однако ни родителей, ни педиатров подобные синдромы обычно не настораживают. До тех пор, пока болезни не начинают прогрессировать. Уже в зрелом возрасте пациент может бесконечно ходить по узким специалистам, тратить огромные деньги и не подозревать, что причина происходящего - генетический сбой.

Чем опасна дисплазия соединительной ткани?

Галина Нечаева: С возрастом у диспластиков возрастает нагрузка на правый отдел сердца. Симпатическая нервная система работает с напряжением, повышается давление по малому кругу кровообращения. Сердце "частит", возникает так называемая диастолическая дисфункция миокарда, сердечная мышца слабеет. Как следствие, у таких пациентов могут возникнуть пневмотораксы, венозные тромбозы и тромбоэмболии, хронические заболевания органов дыхания, кишечника и множество других недугов. Каждый год от синдрома внезапной смерти только в Омской области уходят из жизни около 400 диспластиков в возрасте от 18 до 45 лет. Между тем при правильно подобранной терапии они могут жить долго и счастливо. Главное, начать лечение как можно раньше.

В чем оно заключается?

Галина Нечаева: Для каждого пациента терапия подбирается индивидуально, в зависимости от клинических проявлений дисплазии. Мы занимаемся изучением данного состояния уже более сорока лет, разработали диагностические коэффициенты и выпустили несколько методических рекомендаций. Если говорить о базовой терапии, то наши подопечные должны периодически принимать магний, витамин Д, селен, цинк, медь и серу. Под контролем врача. Необходимы также курсы лечения препаратами, улучшающими обмен соединительной ткани, кровоснабжение.

Прогрессирование недифференцированной дисплазии соединительной ткани во многом еще зависит и от того, в каких условиях живет человек. Если они благоприятны, то синдромы дисплазии все равно сформируются, но будут не так выражены. Например, сколиоз, плоскостопие, миопия будет не третьей или четвертой степени, а первой. Таким пациентам следует избавиться от вредных привычек, регулярно бывать у психолога, массажиста, заниматься дозированными физическими нагрузками. Посещать бассейн или йогу, если разрешает кардиолог. А вот спорт им категорически противопоказан. Если не лечить дисплазию, то бесполезно лечить хронический бронхит, гастрит или ту же миопию.

Возможно ли предотвратить развитие дисплазии до рождения ребенка?

Галина Нечаева: Если ребенка планировать, то шансы на рождение здорового малыша существенно увеличиваются. За четыре месяца до предполагаемого зачатия родители с дисплазией должны начать профилактическую терапию. А сразу после появления на свет новорожденного необходимо наблюдать у грамотных специалистов. Элементы дисплазии есть у каждого пятого человека.