Расширение неонатального скрининга позволит выявлять в десятки и сотни раз больше больных по ряду нозологических форм, пояснил главный врач Медико-генетического научного центра имени Н. Бочкова Сергей Воронин:
- Когда-то думали, что болезнью Фабри страдает один человек из 400 тысяч. Когда в Италии стали массово тестировать новорожденных, оказалось, что ее распространенность - один случай на три тысячи. Врожденная дистрофия сетчатки, по оценкам, может встречаться у одного из пяти тысяч младенцев. СМА, скорее всего, будут выявлять у одного из семи тысяч - это будет уже не редкое, а часто встречающееся крайне тяжелое заболевание… В России орфанными считают патологии, которые имеет не более 10 человек из 100 тысяч. В Европе критерий другой - один случай на две тысячи (то есть в пять раз чаще, чем у нас). Такие заболевания, как муковисцидоз и фенилкетонурия, встречаются у одного из четырех тысяч человек. Миопатия Дюшенна - у одного из пяти тысяч мальчиков. Но у нас они не попадают в орфанные. В российские регистры включено несколько десятков диагнозов, а в медицине их описано более шести тысяч.
С увеличением числа пациентов трудности с их лекарственным обеспечением, очевидно, обострятся. Проблему с финансированием федеральной программы "14 высокозатратных нозологий" решили, переведя подпадающих под нее детей на попечение "Круга добра". Законопроект об этом Госдума одобрила в третьем чтении 23 ноября. Что же делать с теми, кому препараты оплачивают на местах?
- Если "дорогостоящие" пациенты не были включены в действующие программы на момент формирования бюджета, то справиться сложно. Финансовый план формируется осенью. Попросить дополнительные средства можно на рубеже полугодий. Но когда диагноз человеку ставят в сентябре-октябре, обычно денег уже не найти, особенно на взрослых, - признала главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области Юлия Максимова.
В региональном перечне редких жизнеугрожающих заболеваний - 17 нозологий. Почти каждый новый пациент - сильный удар по бюджету. А ведь генетические нарушения могут выявить у целой семьи.
- В Нижнем Новгороде по семейному скринингу выявили 10 человек с болезнью Фабри, в лечении из них нуждалось шесть, в том числе три ребенка. Для региона одномоментное появление такого количества больных с дорогостоящей терапией было шоком, - рассказала руководитель Центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова.
Денег на льготные препараты не хватает в большинстве субъектов РФ. Самая низкая обеспеченность "орфанников" - в Вологодской, Курской областях и Татарстане. Там лекарства получает соответственно 40, 38 и 19 процентов пациентов с диагнозами из перечня редких жизнеугрожающих, сообщила "РГ" руководитель проектного офиса Национального НИИ общественного здоровья имени Н. Семашко Елена Красильникова:
- Для ряда регионов это бремя непомерно. В Алтайском и Забайкальском краях, Тамбовской области, Тыве и Чечне на орфанных больных уходит 40 процентов средств, выделяемых на всех местных льготников. В Карачаево-Черкесии, Ставропольском крае и Сахалинской области - треть. В Пензенской - четверть. Не все регионы вообще подают нам сведения. Например, неблагополучная Орловская область не отвечает на запросы несколько лет.
Тактика чиновников в отношении "орфанников" из регионального перечня (а тем более тех, чей диагноз в перечни не входит) проста: хотите лечиться - подавайте иск. По словам Красильниковой, по суду в этом году обеспечены лекарствами шесть пациентов в Волгоградской области (из них четыре ребенка). Столько же - в Дагестане (детей - четверо) и Ивановской области (в том числе один ребенок). В Нижегородской области по суду снабжается 12 редких больных, из них трое несовершеннолетних.
Сейчас ребят с орфанными диагнозами из регионального перечня - около восьми тысяч. С нового года, как уже говорилось, станет больше. Чтобы гарантировать своевременную и адекватную терапию, логично было бы передать их на попечение "Круга добра".
- Это позволит создать единый механизм лекарственного обеспечения детей в стране, - пояснила Елена Хвостикова. - Если все "редкие" дети будут снабжаться за счет фонда, то лечение взрослых станет для регионов менее обременительным.
В России орфанные пациенты обеспечиваются лекарствами в рамках нескольких программ. Их критерии уже не соответствуют реальной ситуации, отмечают специалисты. Так, получать терапию независимо от возраста и наличия инвалидности могут только те, чей диагноз входит в один из двух перечней: "14 высокозатратных нозологий" финансируются из федеральной казны, 17 редких жизнеугрожающих заболеваний - из бюджета регионов (по постановлению правительства РФ № 403). Оба списка за 11 лет не дополнялись ни разу. По словам Елены Красильниковой, их необходимо пересматривать хотя бы каждые три года. Ведь лекарства для тех, чьего диагноза нет ни в одном перечне, закупают только по решению суда. Пример - болезнь Помпе, схожая со СМА. В свое время ее не включили в федеральный список, так как необходимый препарат не был зарегистрирован в России. Вскоре регистрация была пройдена, но положение больных - сегодня их 40 на всю страну - от этого не улучшилось.
По данным Центра помощи пациентам "Геном", по программе "14 ВЗН" лекарства получает около половины детей и 23 процента взрослых с редкими заболеваниями. По 403-му постановлению - еще 30 процентов детей и 27 процентов взрослых. Пятая часть орфанных пациентов до 18 лет (по новым правилам - до 19) получает дорогостоящую терапию от "Круга добра". Вне данной системы оказывается до половины "редких" взрослых. Они могут претендовать на льготное обеспечение строго при наличии второй группы инвалидности.
В сентябре "РГ" рассказывала о характерной, увы, ситуации с лекарственным обеспечением орфанного больного, которая сложилась в Орловской области. У Данила Сизова - болезнь Помпе. Лекарства он получал через "Круг добра". Благодаря этому здоровье мальчика удалось сохранить, в 2022-м он успешно окончил школу и поступил в авиационную академию в Москве. В августе Данилу исполнилось 18, и с тех пор терапия прекратилась. Семья Сизовых заранее пыталась узнать о том, как будет выстроено лекарственное обеспечение с переходом парня в категорию взрослых пациентов. Но все ответственные структуры замерли в ожидании того, что полномочия "Круга добра" распространят на детей до 19 лет. В Москве у Данила только временная прописка. Чтобы лечиться за счет родного региона (в рамках 890-го постановления правительства РФ), нужно получить вторую группу инвалидности. Но состояние парня пока не так плохо. Сизовы ждут решения суда. Отсутствие лечения в последние месяцы грозит свести на нет все результаты дорогостоящей терапии, которой Данил пользовался в детстве.
Елена Красильникова, руководитель проектного офиса "Редкие (орфанные" болезни) ФГБНУ "Национальный НИИ общественного здоровья имени Н. Семашко":
- У нас нет сводной информации о количестве орфанных больных. Минимум треть из них не значится в регистрах. А для редких пациентов "не учтен" - равно "не обеспечен". К сожалению, в стране закрепляется неравенство больных по возрастному принципу. Детей благодаря "Кругу добра" обеспечивают лекарствами даже в случае, когда заболевание не входит в госпрограммы. После 18-ти доступ к терапии для них становится возможен только при наличии первой или второй группы инвалидности. Но этот критерий для орфанных пациентов не подходит! Судите сами. В федеральной программе высокозатратных нозологий - более 27 тысяч человек, из них лекарства получает 74 процента, 79 процентов - не инвалиды. В региональной программе редких жизнеугрожающих заболеваний - более 15 тысяч пациентов: на терапии две трети, 43 процента - не инвалиды. Если ребенок не стал инвалидом благодаря грамотному лечению, то он и после 18 лет должен сохранить право на лекарственное обеспечение по факту наличия диагноза. Логично было бы лечить "редких" взрослых по программе ВЗН, включив в нее все заболевания из перечня "Круга добра".
Наталья Смирнова, член "Национального Совета экспертов по редким заболеваниям":
- Больше всего орфанных пациентов - со СМА. Терапию получает лишь 40 процентов из них Поэтому и больше всего судов - как раз по взрослым с этим диагнозом. Лекарства им закупают только при наличии первой или второй группы инвалидности. При незначительных осложнениях они не могут начать терапию и вынуждены ждать ухудшения состояния. По прогнозу, ежегодно из-под опеки "Круга добра" будет выходить по 40 молодых людей со СМА. Они попадут в общую очередь льготников. Необходим расширенный перечень жизнеугрожающих заболеваний и отдельная строка для них в бюджетах.