Буллезный эпидермолиз - редкое генетическое заболевание, при котором радикально снижается прочность кожи, в тяжелых случаях - и слизистых. До недавнего времени для такой группы пациентов медицина могла предложить лишь терапию, направленную на заживление ран и профилактику развития инфицирования.
Закупленный БФ "Круг добра" препарат в виде геля привносит в организм больного функциональную копию неработающего гена. Это приводит к тому, что клетки кожи, неспособные вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, обретают способность функционировать как здоровые. Для пациента это означает заживление ран (даже при самых тяжелых формах недуга). Ожидается, что применение лекарства повысит качество и продолжительность жизни ребят, а также облегчит уход за ними со стороны родных.
"Наши подопечные одними из первых в мире стали получать инновационную, дорогостоящую генно-заместительную терапию. Надеемся, что в ближайшем будущем качество жизни ребят с диагнозом будет практически сопоставимо с качеством жизни здоровых детей", - отметила Алена Куратова, руководитель фонда "Дети-бабочки".
Как сообщили в фонде, в этом году генную терапию получат 150 "детей-бабочек" из 65 регионов страны.