Бесплатный генетический тест для будущих мам: Что изменилось для беременных в 2026 году

С 2026 года неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - современный и безопасный анализ для выявления рисков генетических патологий у плода - стал доступен по полису ОМС. Ранее это исследование большинство женщин делали платно. Его стоимость в частных клиниках - от 20 до 50 тысяч рублей.

Содержание

1. В чем суть нововведения
2. Кому доступен бесплатный тест
3. Что выявляет тест и как его проводят
4. Какие нарушения у будущего ребенка можно спрогнозировать
5. Как получить направление на анализ? Пошаговая инструкция

В чем суть нововведения

Программа госгарантий бесплатной медпомощи на 2026 год была дополнена и теперь прямо включает "неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери)". Это означает, что тест вошел в базовый перечень услуг, финансируемых государством, и его можно сделать бесплатно по полису обязательного медицинского страхования в государственных и некоторых частных клиниках, работающих по ОМС.

"В дородовую диагностику нарушений развития ребенка, которая проводится у беременных, включено неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) - это безопасный скрининг-метод для оценки риска хромосомных аномалий у плода (например, синдрома Дауна), основанный на анализе ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины", - пояснил "Российской газете" заместитель гендиректора страховой медицинской организации "Капитал МС" Антон Устюгов.

Он добавил, что также увеличилось количество заболеваний, диагностируемых в рамках расширенного неонатального скрининга, который проводится у новорожденных в первые дни жизни. К уже исследуемым около 40 редким заболеваниям добавлено еще два орфанных диагноза: "Х-сцепленная адренолейкодистрофия" и "дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD)".

Кому доступен бесплатный тест

По ОМС этот тест будут выполнять беременным, у которых по результатам стандартного скрининга (он проводится в первом триместре беременности) выявлен средний или высокий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Стандартный скрининг первого триместра выполняется бесплатно и включает УЗИ плода и анализ крови матери. По его результатам врач определит группу риска и даст направление на бесплатный НИПТ.

Что выявляет тест и как его проводят

Название анализа: неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или генетический скрининг по крови матери.

Суть метода: анализ фрагментов ДНК плода, которые циркулируют в крови беременной женщины.

Как проводится: у будущей матери берут кровь из вены (с 10-й недели беременности). Процедура безопасна и не требует проколов или вмешательства в полость матки, в отличие от применявшихся до сих пор инвазивных методов (амниоцентез).

Что показывает: тест с высокой точностью (до 99,9%) оценивает риск наиболее распространенных хромосомных патологий.

Какие нарушения у будущего ребенка можно спрогнозировать

1. Синдром Дауна (трисомия 21) - нарушение умственного развития, характерные черты лица, риск пороков сердца.
2. Синдром Эдвардса (трисомия 18) - тяжелые пороки развития, часто несовместимые с жизнью.
3. Синдром Патау (трисомия 13) - глубокие пороки развития нервной системы и внутренних органов.

Также скрининг нацелен на редкие аномалии - анеуплоидии половых хромосом, некоторые микроделеционные синдромы.

Как получить направление на анализ? Пошаговая инструкция

1. Встать на учет в женской консультации.
2. Пройти комбинированный скрининг первого триместра (в сроки 11-13 недель). Он включает УЗИ и биохимический анализ крови.
3. По результатам скрининга получить заключение врача о расчетном риске хромосомных патологий (низкий, средний или высокий).
4. При среднем или высоком риске врач выдаст направление на бесплатный НИПТ по ОМС.

Важно знать

НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Он определяет вероятность развития того или иного наследственного заболевания, а не ставит окончательный диагноз.

Если НИПТ показывает высокий риск, для окончательного подтверждения диагноза врачи рекомендуют пройти инвазивную пренатальную диагностику (например, амниоцентез). Решение о ее проведении принимает будущая мама, получив полную консультацию генетика.

Ранее подобная возможность была лишь в некоторых регионах (например, в Москве), теперь она закреплена на федеральном уровне.

Решение о сохранении ребенка по результатам всех исследований с учетом всех рисков мама принимает вместе с врачом.