Эта последовательность создана на основе детального анализа геномов 120 тысяч человек из 85 регионов России. Это позволит проводить в стране полногеномные исследования на высоком качественном уровне.
Референсная последовательность - это своего рода карта-образец или система координат для генетиков. С ее помощью ученые "выравнивают" отдельные фрагменты ДНК, полученные при секвенировании (расшифровке генома), и ищут в них мутации, в том числе те, которые могут вызывать заболевания.
Работа велась с 2024 по 2026 год. В итоге в российскую референсную последовательность добавили более 1,8 миллиона генетических вариантов, которые характерны именно для населения нашей страны.
До сих пор во всем мире, в том числе и в России, использовали международный референс GRCh38, созданный еще в 2013 году международным консорциумом Genome Reference Consortium (США и Британия). У этой последовательности есть серьезный недостаток.
Она собрана из геномов всего 61 человека-донора. При этом 70% всей карты - это геном одного человека африкано-европейского происхождения, еще 22% - десятерых других доноров, и только оставшиеся 7% включают фрагменты более пятидесяти человек. Генетических последовательностей от людей, живущих на территории России, в этом референсе нет совсем.
Из-за этого зарубежный "образец" плохо подходит для изучения генов россиян. При его использовании возникает риск неточностей и искажений, а многие мутации остаются "скрытыми" - их просто не могут обнаружить из-за неадаптированности международной системы.
Отечественный референс GRCh38.rus устраняет эти систематические ошибки и позволяет анализировать миллионы генетических вариантов, которые раньше были недоступны.