Сегодня операции по изменению генетической информации уже применяются для борьбы с разными заболеваниями, такими, как, например, рак, ВИЧ, деградация сетчатки глаза, мускульная дистрофия и др. Но всегда действовало строгое ограничение: технология использовалась только на искусственно выращенных клеточных культурах и подопытных животных. И вот впервые в истории группа китайских ученых, возглавляемая профессором Лу Ю, ввела клетки с отредактированным при помощи CRISPR/Cas9 геномом в тело пациента, страдающего неизлечимым раком легких.
Важно подчеркнуть, что эти испытания на человеке стали возможны только после того, как они получили одобрение от наблюдательного совета, который учел все этические и правовые нормы. Исправленные клетки были введены первому пациенту в конце октября этого года. На сегодня кардинальных изменений в состоянии больного не зафиксированы, но некоторые положительные сдвиги уже очевидны. Сейчас медики готовятся ввести пациенту вторую инъекцию отредактированных клеток.
Конечно, на получение быстрого и положительного результата от данных испытаний никто не рассчитывает. Цель - проверка безопасности генетического вмешательства в организм человека. Исследования должны завершиться в апреле 2018 года. А сейчас уже полным ходом идет подготовка еще нескольких испытаний технологии CRISPR/Cas9 на людях, которые будут проводиться учеными из Пенсильванского университета (США), Пекинского университета и ряда других научных и медицинских учреждений.
Классический пример наследственной болезни - гемофилия у царевича Алексея Романова. Его бабка Виктория передала ему неправильную копию гена на Xхромосоме, хотя сама от гемофилии не страдала, потому что у нее две X-хромосомы и вместо дефектной работала здоровая хромосома. А Алексею не повезло, ведь у него только одна Х-хромосома, а Y-хромосому он получил от отца.
Чтобы вылечить генетическую болезнь, нужно исправить генетическую информацию, затронутую мутацией. Гемофилия, как и большинство генетических болезней, вызвана изменением только одной буквы ДНК, а всего в нашем геноме 6 миллиардов букв. Это тысячи книг размером с "Войну и мир". Мы должны найти только одну "опечатку" и исправить ее в заданном месте, не изменив ничего больше. Это и есть задача геномной медицины. Сегодня исправить "неправильный" ген, в принципе, может метод CRISPR/Cas9, который сначала найдет мутантную последовательность нуклеотидов, а потом "вырежет" ее из ДНК.