Как рассказали в пресс-службе медучреждения, сегодня в России живут восемь детей с таким диагнозом, включая спасенного мальчика.
Речь идет о нарушении обмена длинноцепочных жирных кислот. При этом заболевании из рациона пациента следует исключить целый ряд продуктов, особенно молочных. В том числе грудное молоко. Несоблюдение диеты может обернуться страшными последствиями.
Маленького пациента в облбольницу доставили из Ленинска-Кузнецкого, где врачи не имели возможности точно определить причины недуга. Ребенок вдруг начал задыхаться, даже потерял сознание. На вертолете санавиации малыша перевезли в областной центр.
- К нам ребенок был доставлен в тяжелом состоянии, - отмечает заместитель главврача по педиатрии КОКБ Александр Голомидов. - Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам.
При этом выяснилось, что генетических нарушений у старших детей в семье нет. Реаниматологи кемеровской больницы боролись за жизнь мальчика двадцать дней. Чтобы точно определить диагноз, работали педиатры, эндокринологи, генетики, заведующие кафедрами, профессорский состав.
Сейчас мальчика перевели из реанимации в педиатрическое отделение для детей раннего возраста. При соблюдении особой диеты его жизни ничего не угрожает.