- Хотя за последние годы открыты десятки генов, связанных с аутизмом, они не позволяют правильно ставить диагноз, - говорит один из авторов работы, кандидат биологических наук Екатерина Храмеева. - Дело в том, что, когда болезнь вызвана одной мутацией, диагностировать довольно легко. Но если таких мутаций десятки, задача становится нерешаемой. Поэтому сегодня диагностика сводится к беседе врача с пациентом. Оценивается, насколько нарушены характерные навыки социального поведения, что считается главным признаком аутизма. Но здесь все далеко не однозначно, особенно у детей.
Екатерина Храмеева и ее коллеги пошли другим путем, правда, взяв за основу уже известный науке факт: кровь и моча здоровых людей и аутистов отличаются. Речь идет о так называемых метаболитах - молекулах, которые образуются в организме в результате многочисленных химических реакций. - Мы впервые посмотрели 1366 различных метаболитов из префронтальной коры мозга человека, - говорит Храмеева. - И оказалось, что их концентрация в мозге у страдающих аутизмом меняется так же, как в крови и моче. А значит, появляется возможность создать простой и дешевый способ диагностировать аутизм по крови и моче. Говоря образно, если кровь и моча раньше были только "наводкой" на возможность патологических изменений в мозге, то теперь мы понимаем, что эта наводка верна.
Но ученые пошли дальше. Они изучили метаболизм предков человека - шимпанзе и макак. И открылась неожиданная картина. Метаболиты человека и обезьян тоже отличаются, а, значит, они у нас менялись в ходе эволюции. Но самое интересное, что это именно те же самые метаболиты, которые "сломались" у аутистов. Как это понимать?
- Тут могут быть разные версии, - говорит Храмеева. - Возможно, аутисты - это следующий этап нашей эволюции, а может, наоборот, это возвращение к нашим предкам. Все это предстоит изучать, ведь мы только в начале большого пути.
Вокруг аутизма немало мифов, в частности, что такие люди гениальны. Конечно, это не так, хотя действительно среди них есть выдающиеся личности. Разные специалисты называют разные имена, в этих списках чаще всего встречаются Эйнштейн, Дарвин, Гоголь, Андерсен, Микеланджело. Но насколько это справедливо, вопрос остается открытым. Но вот американец Ким Пик действительно считается признанным гением-аутистом. Кстати, он стал прототипом главного героя в знаменитом фильме "Человек дождя".
Он обладает выдающимися познаниями в 15 различных областях - истории, географии, литературе, музыке, математике, спорте и др. При этом абсолютно не способен к самостоятельной жизни: не умеет делать элементарные бытовые вещи - одеваться, включать и выключать свет. В возрасте 16 месяцев Ким научился грамоте. Всего раз показав ему буквы, отец и не рассчитывал, что тот запомнит их и начнет складывать в слова. Однажды, читая газету, мужчина заметил: сидящий рядом сын делает то же самое. В полутора года Пик без труда запоминал дословно текст любой прочитанной ему вслух книги, в четыре года умел складывать и вычитать. Уже в три года чтение стало для Кима обычным делом. К семи годам он практически наизусть знал Библию. Ким прочел и запомнил наизусть более 9 тысяч книжных томов. Любимым же его занятием стало чтение телефонных и адресных справочников, содержание которых ему так же легко удается запомнить.
Избыток половых гормонов эстрогена и тестостерона в организме женщины во время беременности и их проникновение в организм ее будущего сына резко повышает вероятность, что он станет аутистом. Характерна ли эта особенность для женщин-аутистов, еще предстоит проверить. Об этом заявил профессор Саймон Барон-Коэн из Кембриджского университета. Он уже несколько десятков лет занимается причинами этого феномена.
А несколько лет назад Барон-Коэн отметил, что в Силиконовой долине число детей-аутистов в 10 раз превышает норму. Аналогичная картин в аналоге Силиконовой долины, голландском Эйндховене, где расположен филиал фирмы IBM. С чем связан данный феномен? Профессор указывает, что около 13 процентов отцов детей-аутистов являются инженерами или научными работниками. А вот у нормальных детей доля таких отцов составляет всего 2,5 процента. Барон-Коэн выдвинул гипотезу: когда два человека с ярко выраженным естественно-научным складом ума создают семью, они могут передавать потомкам группы генов, которые предполагают как высокие способности к научному творчеству, так и склонность к аутизму. В повседневной жизни у каждого из родителей может не быть каких-либо его признаков, но когда они вступают в брак с такими же талантами, то их дети рискуют получить двойную дозу генов аутизма.