Диагноз девочке поставили в прошлом году, в конце ноября.
- К тому моменту в России уже был зарегистрирован другой препарат, эффективный при СМА 1 типа, но его, к сожалению, в Свердловской области не получает ни один ребенок с таким диагнозом, - рассказал "РГ" папа девочки Петр. - Все комиссии сказали, что препарат нам нужен, мы написали письмо в минздрав с просьбой предоставить нам лекарство, но ответа пока нет. Мы решили не ждать - при спинально-мышечной атрофии важно начинать лечение как можно раньше - и в конце декабря объявили сбор средств на другой препарат - его можно получить в США.
Семья списалась с американской клиникой, там после проверки документов и подтверждения диагноза выставили счет: два с половиной миллиона долларов, или порядка 160 миллионов рублей.
- В России есть дети, которые получали этот препарат, результаты очень хорошие, поэтому и решились. Выбора у нас особо не было. Наши врачи предложили паллиативную помощь и посоветовали искать другие способы, - продолжает Петр.
Родители подключили все средства: создавали тематические группы в соцсетях, раздавали наклейки на машины, выставляли видеоролики в интернете, рассказывали о себе в СМИ, вешали листовки в подъездах. Просьба о помощи разлетелась по всей стране. Семью поддерживали известные артисты, музыканты, спортсмены, чиновники. Помочь обещал губернатор Свердловской области - про девочку ему рассказали журналисты во время пресс-конференции. Общими усилиями удалось собрать 41 миллион рублей. 20 ноября сбор был закрыт: оставшуюся сумму решил закрыть предприниматель из Липецка.
- Сейчас нам нужно сдать один анализ, и как только дождемся результатов, будем оформлять визы, - добавляет Петр. - В США мы должны будем находиться около четырех месяцев - после инъекции препарата за пациентом наблюдают в течение трех месяцев. Каким составом поедем, еще не решили - у нас же еще старший сын есть. Конечно, на проживание будем добавлять из собственных средств, да и родственники обещали помочь.
Спинально-мышечная атрофия - редкое генетическое заболевание, при котором происходит постепенная деградация всех мышц. Оно бывает разных типов и прогрессирует с разной скоростью. У маленькой екатеринбурженки самый неблагоприятный тип. Без лечения малыши с таким диагнозом живут не более двух лет. Заболевание не входит в госпрограмму "12 высокозатратных нозологий", обеспечение лекарствами пациентов с таким диагнозом лежит на плечах региональных бюджетов. Годовой курс приема зарегистрированного в России лекарства стоит порядка 47 миллионов.
На днях уполномоченный по правам ребенка Анна Кузнецова обратилась к правительству РФ с просьбой решить проблему с обеспечением лекарствами детей со СМА: рассмотреть возможность финансирования лечения за счет федеральных средств, а также подумать над применением в нашей стране другого препарата - того, котрый как раз необходим девочке. Ранее законопроект о финансировании лечения больных СМА за счет федерального бюджета рассматривали в Госдуме, но документ отклонили.