В Городце родители пытаются вылечить дочь с синдромом Ундины

Диагноз стал шоком

Эвелина Фельк родилась 7 июня 2018 года. Для папы и мамы дочка была долгожданной, беременность протекала спокойно. Девочка получила хорошие баллы по шкале Апгар (общепринятая система оценки состояния новорожденных. - Прим. ред.), но буквально через 15 минут перестала дышать. Прямо в роддоме ее подключили к аппарату искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Диагноз смогли поставить только через несколько месяцев. Для родителей он стал шоком - в роду никаких генетических заболеваний никто не помнит. С тех пор Эвелина не расстается с аппаратом ИВЛ, с покупкой которого помог благотворительный фонд.

Из-за пандемии многие в курсе, что просто так аппарат не подключить: нужна трахеостома. Это трубка, которая вставлена в трахею. Теперь можно попытаться представить, что такое трахеостома в шее у двухлетнего ребенка - в остальном совершенно обычного: активного, жизнелюбивого, любознательного.

Татьяна Фельк - мама Эвелины - рассказывает, что практически не выходит из дома: трубку надо промывать, обрабатывать около 20 раз в день. Нужно отключать и промывать сам аппарат, протирать его и переходники. Гулять с дочкой можно только возле дома и немного: Эвелина, как и любой другой ребенок ее возраста, может уснуть в коляске, а в ее случае это недопустимо.

Спасение стоит очень дорого

В отличие от многих других орфанных заболеваний проклятие Ундины можно снять: если установить Эвелине стимулятор диафрагмального нерва, то трубка и аппарат ИВЛ уже не понадобятся. Цена вопроса - чуть больше 8,4 миллиона рублей: в эту сумму входят стоимость стимулятора, операции и пребывания в московской клинике. Сбор средств ведет фонд "Стеша", его директор Марина Булгакова сама прошла все круги ада с трахеостомой для своей дочки.

- Судьба свела нас с семьей Эвелины Фельк. Очень приятные, добрые, но измученные борьбой родители, - рассказывает она. - По идее лечение орфанного заболевания должно было бы поддерживаться государством. Когда к нам обращаются родители, мы не бросаемся сразу собирать деньги, а пытаемся разрешить вопрос в рамках государственных гарантий.

Фонд обратился в региональный минздрав. По словам Марины Булгаковой, в ответе ведомства сказано: провести операцию в рамках оказания высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП) и средств ОМС не представляется возможным. Родителям рекомендовано обратиться в фонд.

На запрос "РГ" в региональном минздраве подтвердили: в перечень видов ВМП не входит установка стимулятора диафрагмального нерва пациентам с врожденным центральным гиповентиляционным синдромом, известным как синдром Ундины.

- Нам пришлось открыть сбор, - продолжает Марина. - Сейчас собрано около 500 тысяч - это очень мало, а время идет.

На вопрос, будут ли родители пытаться доказать что-то через суд, Татьяна Фельк ответила однозначно:

- На это нужны время и деньги, а у нас нет ни того, ни другого.

Марина Булгакова рассказала, что сбор для Эвелины идет очень тяжело.

- Я не могу понять, почему, но мы будем биться до конца, - говорит директор фонда.

Болезни редкие, но их много

Тема орфанных заболеваний, неоднократно звучавшая в июне на федеральном уровне, стала поводом для онлайн-конференции в нижегородском филиале "РГ". Эксперты обсудили не только ситуацию с Эвелиной Фельк, но и в целом перспективы лечения редких заболеваний в России. Финансирование - далеко не единственная проблема, которая есть.

Журналист Тамара Амелина пишет на медицинскую тематику для федеральных изданий, очень часто в ее поле зрения попадают именно орфанные пациенты с их бедами.

- Каждый десятый ребенок рождается с редким заболеванием, - рассказывает она. - Болезни редкие, но их настолько много, что явление само по себе распространенное. Сейчас насчитывается около восьми тысяч таких недугов, и каждый год выявляется еще 250 новых. Не лечится 95 процентов из них.

Кроме безумно дорогих лекарств существует проблема диагностики. Не каждый врач общей практики способен определить орфанное заболевание.

- Своевременно диагностировать - значит спасти жизнь и сохранить здоровье, - продолжает Тамара Амелина. - И не всегда лечение дорогостоящее. К примеру, при недостаточности биотинидазы - это тоже орфанное заболевание - нужны своевременные инъекции витамина В7, биотина. Расширение неонатального скрининга - вот еще один шаг для решения проблемы с диагностикой.

Нужна помощь государства

Директор Центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова долгие годы бьется за своих подопечных "орфанников", в том числе - и в судах. Она согласна с тем, что проблема диагностики стоит остро, но дело не только в квалификации врачей. Иногда специалист боится поставить точный диагноз, даже если уверен в нем: дорогостоящее лечение повлечет за собой гнев ответственных за выделение средств чиновников. По ее мнению, решением проблемы могла бы стать передача закупок орфанных препаратов на федеральный уровень. И в идеале - напрямую у производителей, чтобы избежать наценок многочисленных дистрибьюторов, которые участвуют в повышении конечной цены.

- Мы с большим воодушевлением восприняли новость о том, что разницу от повышенного НДФЛ президент РФ предложил направлять на нужды детей с орфанными заболеваниями. Пока непонятно, каким образом это все будет происходить. Хотелось бы, чтобы существующие программы индексировались и не останавливались. Чтобы вот эти деньги шли в плюс к тому, что уже делается. И что особенно важно, должно быть равноправное распределение средств, толерантное отношение ко всем заболеваниям. Есть пациенты, которым нужны незарегистрированные препараты. И они тоже нуждаются в финансовой поддержке. И пока непонятно, что делать со взрослыми орфанниками. Сегодня пациенту 17, и он ребенок, а завтра ему 18, значит в помощи можно отказать? Очень много больных: и детей, и взрослых, и все они нуждаются во внимании государства, - говорит Елена Хвостикова.

Продолжение темы

В номере от 3 июня 2020 года "РГ" рассказала о другой нижегородке, страдающей орфанным заболеванием, - Кристине Стоговой. У девочки спинальная мышечная атрофия (СМА), ей необходимо дорогостоящее лекарство, добиться которого за счет средств бюджета ее мама Инна пытается через суд. 23 июня должно было быть первое судебное заседание, но, как сообщили Инне, судья ушел в отпуск до 10 июля. 22 июля - приблизительная дата судебного заседания, но когда оно точно состоится, неизвестно. Тем временем 15 июня девочке сделали последнюю инъекцию препарата "Спинраза" за счет компании-производителя. Стоимость одного флакона, по данным регионального минздрава, порядка 7 миллионов рублей. Получать "Спинразу" больные СМА должны пожизненно. В год Кристине необходимо делать четыре инъекции препарата.