Невролог Наталья Хачанова назвала условия эффективного лечения редких болезней
Что такое заболевания спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ)?
Наталья Хачанова: Это широкая группа патологических состояний, при которых развивается агрессия со стороны иммунной системы на центральную нервную систему, то есть на головной и спинной мозг. Долгие годы предполагалось, что в аутоиммунный воспалительный процесс вовлекаются исключительно зрительные нервы, что приводит к снижению остроты зрения, и спинной мозг с развитием выраженного неврологического дефицита в виде слабости в конечностях. Заболевание носило название "Оптикомиелит Девика". Затем были открыты биомаркеры - антитела к аквапорину-4 (специфический белок), и отношение было пересмотрено. Под термином ЗСОНМ стали объединять несколько состояний, которые проявляются не только патологией зрительных нервов и спинного мозга.
Что является причиной таких заболеваний, как они влияют на качество жизни пациентов?
Наталья Хачанова: Мы знаем, что лежит в основе развития болезни, но не знаем, что ее запускает, из-за чего развивается агрессия иммунной системы на свою же нервную ткань. На сегодня описано шесть клинических синдромов в структуре спектра заболевание оптиневромиелита. Также известно, что у пациентов могут проявляться и другие аутоиммунные заболевания, такие как системная красная волчанка и синдром Шегрена. Качество жизни, конечно, ухудшается, потому что это серьезная патология. Она ведет к ранней инвалидизации, развитию парезов или параличей, значимой потере зрения, нарушению контроля функции тазовых органов, болевому синдрому. Ситуация может стать жизнеугрожающей, если в процесс вовлекаются верхние отделы спинного мозга с переходом в продолговатый мозг, где находится центр дыхания. Появляется дыхательная дисфункция, которая может привести даже к летальному исходу.
Насколько распространены заболевания спектра ОНМ? Какие пациенты чаще всего страдают от них?
Наталья Хачанова: В целом в мире заболеваемость составляет порядка 0,5-10 случаев на 100 000 населения, хотя с учетом новых возможностей лабораторной диагностики их выявляется все больше. Проявляются они в основном у людей в возрасте 30 лет и старше, средний возраст пациентов составляет 35-37 лет, в основном болеют женщины - до 9 раз чаще, чем мужчины. Данных о специфической предрасположенности к таким заболеваниям на сегодня нет.
Как проводится диагностика, с какими проблемами приходится сталкиваться?
Наталья Хачанова: В силу того, что эти заболевания встречаются редко, степень настороженности со стороны неврологов первичного звена пока низкая. Вторая проблема заключается в том, что дифференциальную диагностику часто приходится проводить с рассеянным склерозом (РС). У этих заболеваний имеются схожие симптомы. При РС тоже поражаются спинной мозг и зрительные нервы. Когда пациент обращается к неврологу поликлиники или попадает в стационар, то, прежде всего, подозревают РС. Отличить заболевания специалист может по совокупности клинических признаков. Например, обращает внимание на то, как протекает поражение зрительного нерва. При ЗСОНМ наблюдается значительное снижение остроты зрения, быстрое развитие атрофии зрительных нервов, нередко в патологический процесс вовлекается зрительная хиазма и, в отличие от больных РС, острота зрения уже не вернется к норме. При ЗСОНМ очаги поражения спинного мозга значительно больше, чем при РС, затрагивают более 3-х позвонковых сегментов по длине. Для проведения дифференциальной диагностики всегда используется МРТ. Существуют четко прописанные МРТ-критерии рассеянного склероза. Если МРТ-картина не соответствует им, то это повод задуматься о том, что у пациента может быть ЗСОНМ. Есть и другие отличительные признаки. Очень важно вовремя поставить верный диагноз. Некоторые препараты для лечения РС ухудшают течение ЗСОНМ. Если пациенту установлен ошибочный диагноз, то назначенное лечение может ему навредить.
Какие существуют терапевтические возможности для лечения ЗСОНМ?
Наталья Хачанова: Стандартом терапии является применение высокообъемного плазмафереза. К сожалению, не все стационары обладают этой методикой. Вторым способом является глюкокортикостероидная терапия. Ею располагают все неврологические стационары, но далеко не все пациенты чувствительны к ней. Если говорить о профилактике рецидивов болезни, то до последнего времени не было таргетного препарата, поэтому использовалась иммуносупрессивная терапия вне зарегистрированных показаний. Препаратом первого выбора, как правило, был пероральный цитостатический препарат. Препаратом второго выбора - анти-В-клеточная терапия - средство из группы моноклональных антител, которое используется в виде инфузионной терапии. Недавно, буквально в конце сентября, в России появился первый таргетный препарат, блокирующий путь цитокина интерлейкин-6. Из-за малого числа таких пациентов нет реестра, который бы позволил оценить истинное число больных ЗСОНМ. Соответственно нет отдельной программы или стандарта оказания помощи таким больным, клинических рекомендаций, не отработана маршрутизация пациентов. Пока пациенты с ЗСОНМ попадают в отделения рассеянного склероза, но нередко и в неврологические отделения многопрофильных больниц, где неврологи не имеют опыта ведения подобной патологии. Рецидивирующий характер заболевания с формированием ранней и тяжелой инвалидизации безусловно указывает на потребность в дифференцированном подходе и своевременном начале патогенетической терапии.
Какие перспективы медицина открывает для пациентов с этими редкими заболеваниями?
Наталья Хачанова: К сожалению, такой пациент не может быть полностью излечен, так как поражается нервная ткань, восстановить которую невозможно. Но методы лабораторной диагностики и лечения постоянно совершенствуются. Задача заключается в том, чтобы остановить развитие заболевания, не дать ему прогрессировать и перейти в острую фазу. И здесь медицина добивается хороших результатов.